精神薄弱、及び、急発作を持つ600176脳回肥厚症

テキスト
健全な無関係の親から生まれて、Kuzniecky ( 1994年 ) は、2人の兄弟を描写しました ( 知能、運動、及び、発達上の遅延、及び、異型欠神の穏やかな障害、弛緩し、一般化された緊張間代交互痙攣性の急発作が特色である深い静的な脳症で ) 。頭囲は、神経学検査の残りと同様に正常でした。MRIは、頭頂の皮質拡大の特徴があるパターンを10 〜 12ミリメートルまで示しました。このMRI発見に力を得て、それらの著者は、これが脳回肥厚症であるかもしれない、しかし、これを多‐小脳回 ( およそ5 〜 7ミリメートルの皮質性の厚さを通常持つ ) と区別するために組織学的証拠が利用可能ではないと推測しました。多‐小脳回は、Kuzniecky等によって示された先天性の双方のperisylvian症候群 ( 300388 ) において見られます。( 1993 ) 。それらは、これをPalmini等によって示された臨床上同様の二重の皮質症候群と区別しました。( 1991 ) 皮質下の異所性灰白質基礎となることのバンドの欠如のために、皮質性のものは、盛り上がります ( 二重の皮質症候群に特有である ) ;600348を見ます。染色体分析は、伝えられるところによれば正常でした;しかしながら、17p13.3の顕微鏡的欠失 ( 製粉業者‐Dieker lissencephaly ( 247200 ) と関連していた ) のために研究の言及がありませんでした。レッドベター等。そのようなマイクロ‐欠失を持つ人々が脳回欠損から脳回肥厚症まで変動する表現型を持っていることを ( 1992 ) 論証しました。Kuzniecky ( 1994年 ) は、ノーマン‐ロバーツlissencephaly ( 257320 ) と関連していた傾斜している前頭を示さなかった、及び、他の特徴は、lissencephalyにNeu-Laxovaと結合しました、 ( 256520 ) 、もしくは、COFS症候群 ( 214150 ) 。