600171生殖巣発育不全

テキスト
Mendonca等。( 1994 ) 46による2 agonadicな姉妹 ( 1つが46と一緒である ) XY、及び、他方における生殖巣発育不全、XX核型の、そして、正常な女性の外性器によるそしてまた形成不全のmullerian誘導体による明らかに常染色体の退行のフォームを描きました;親は、血族でした。PCR増幅、南の雑種形成を使っている、そして、勾配ゲル電気泳動 ( DGGE ) の変成させている、それらは、XY患者がSRY遺伝子 ( 480000 ) の保存された配列に突然変異を持っていないということが分かりました、一方、彼女のXXの冒された姉妹は、SRY‐陰性でした。著者の知識に、これは、他の体性の異常なしの生殖巣発育不全を持つXY、及び、XX同胞に関する最初のレポートでした。Granat等。( 1983 ) 2 46を示しました、46を持った性器発育異常を持つXX姉妹、XY azoospermicな兄弟;この家族における遺伝子突然変異は、おそらく後期に生殖腺の発生に影響を及ぼしました。サトウモロコシ等。( 1991 ) 報告されたagonadismは、46、XY女性、及び、彼女の46における多発性の内部の奇形、XX姉妹と提携しました。この家族の後の研究において、Kennerknecht等。( 1993 ) 生殖腺の原基を含む正中線構造の後退に発展した遺伝子突然変異を表すとして家族を解釈しました;202660を見ます。