顔の、そしてディジタル異常を持つ600159翼状頚、及び、精神薄弱

テキスト
Khalifa、及び、グラハム ( 1994年 ) は、それらが何が以前に示されない翼状片colli/精神薄弱症候群であると考えたかを述べました。その発端者は、30歳の母、及び、56歳の父の子孫でした。38週間の妊娠の出産は、児頭骨盤不適合のために帝王切開によるものでした。誕生で、彼は、頸の厳しいウェッビング、手、及び、足の背の浮腫、及び、筋緊張低下を持っていました。母は、頸のウェッビングを持つのに気づかれました。それらの染色体は、正常でした。18年の年齢で、高さ、及び、頭囲は、第50の百分位数にありました。脳顔面頭蓋の異常含まれた短頭蓋症、逆内眼角ぜい皮、angulat‐された眉、眼瞼裂の上昇する傾斜する、下垂、臓器間離間症、及び、顕著な低く‐セットしたposteriorlyは、耳を回転させました。それらの数字は、proximally置き換えられた小さな親指、広くされた指節間関節、及び、広いターミナルの指骨の点で注目に値しました。母は、同様の、しかし、あまり厳しい発現を持っていました。Khalifa、及び、グラハム ( 1994年 ) は、この異常が正常な身長のためにNoonan症候群 ( 163950 ) と異なり、そして、Haspeslagh等によって示された翼状片/精神薄弱症候群 ( 177980 ) と異なると結論を下しました。( 1985 ) 、正常な身長、及び、脳顔面頭蓋の異常における差異のために。それは、同じくグラハム、及び、スミス ( 1981年 ) によって述べられた分離した翼状頚 ( 177990 ) と異なりました。それらは、その遺伝がどちらのX染色体・連関性、優性、もしくは、常染色体の優性でもであることを提案しました。