*600156 HIRSCHSPRUNG疾患3

HSCR3
HIRSCHSPRUNG疾患修飾要因

テキスト
Hirschsprung疾患 ( HSCR ; 142623 ) 、または、神経節細胞欠損の巨大結腸は、胃腸器官系の腸筋の ( Auerbach ) 、そしてサブ‐粘膜 ( Meissner ) 網状組織における内因性神経節細胞の先天性の欠如と関連しています。その異常は、遺伝学上異種です:それは、RETオンコジン ( 164761 ) における優性突然変異によって、もしくは、13q22に位置するエンドセリンレセプタータイプB遺伝子 ( 131244 ) における劣性突然変異によって引き起こされ得ます ( 同じくHSCR2 ; 600155を見る ) 。神経節細胞欠損の巨大結腸は、三染色体性21 ( ダウン症候群; 190685 ) の場合の頻繁な調査結果です。Passarge ( 1967年 ) 研究における63発端者のうちの6人は、ダウン症候群のケースでした。Garver等。( 1985 ) Hirschsprung疾患の比較的高い頻度を確認しました、ダウン症候群 ( 5.9% ) 。134のケースにおいて、103は、短い‐区分を持っており、そして、31は、神経節細胞欠損症の長い‐区分タイプを持っていました。2つのタイプのために、各々、性比は、5.4、及び、1.4でした。
Puffenberger等。( 1994 ) 大きなメノー派教徒における21q22上でHSCRの遺伝的修飾要因に関する予備の証拠であると考えられて、Hirschsprung疾患 ( それらがidentity-by-descent、及び、連鎖不平衡分析を使う13q22上で異常のために劣性遺伝子の場所を示した ) によって家系を沈没させます。