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600118 WARBURGマイクロ症候群

テキスト
Warburg等。( 1993 ) 小頭症、小角膜、先天性白内障、精神薄弱、視神経萎縮、及び、性器発育不全症を含む表面上`新しい'常染色体の退行の症候群のために指定マイクロ症候群を使いました。それらは、冒された兄弟、及び、姉妹、及び、それらの男性のいとこについて述べました。それらの同胞は、血族のパキスタンの結婚の子孫でした;いとこの親は、近親婚を否定しました。脳梁の非形成、鼻の突起した根、大きなantevert‐された耳、顔の多毛症、後の癒着を持つ小さな瞳孔、股関節部転位による穏やかな痙攣性の麻痺に穏やかな筋緊張低下、及び、ホルモンの機能障害 ( おそらく、hypothalamicな起源のうちで ) は、他の特徴でした。それらの大滝が動かれたかどうかに拘らず、子供たちは、ほとんど盲目でした。electroretinographicな反応は、網膜の棒細胞と、錐状体、及び、視覚‐誘発電位の両方の機能障害が視神経萎縮を裏付けることを示しました。子供たちは、遅い歩行者であり、そして、尿、及び、スツールの自制ができませんでした。鑑別診断において、Warburg等。( 1993 ) の熟考したCOFS症候群 ( 214150 ) 、CAMAK/CAMFAK症候群 ( 212540 ) 、Martsolf症候群 ( 212720 ) 、致死のRutledge症候群 ( 268670 ) 、及び、致死のNeu-Laxova症候群 ( 256520 ) 。
Megarbane等。( 1999 ) 筋緊張低下を持つ南のレバノン、痙攣性両側麻痺、小頭症、小眼症、先天性白内障、視神経萎縮、下垂、脊柱後側弯、短い身長、重い精神薄弱、及び、大脳の奇形からの高く近親交配させられたシーア派教徒家族から4人の子供を報告しました。家系における6人の他の子供は、おそらく同じく影響を受けました。Megarbane等。( 1999 ) いくつかの可能な診断を考察しました、しかし、この家族の表現型がWarburgマイクロ症候群のそれと最も密接に類似したと考えました。

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