600092軟骨形成不全症‐偽半陰陽症候群

テキスト
Nivelon等。( 1992 ) 明らかに`新しい'軟骨形成不全症‐偽半陰陽症候群で2同胞を描写しました。双方共が、重い矮小発育症、一般的軟骨形成不全症の起源における妊産婦検診、小脳性の虫部低形成症、形成不全の虹彩、及び、目のディスクの欠損を持つ重い小頭症にかかっていました。最初の冒された同胞は、5ヶ月の年齢で超音波検査法に関する子宮内発育遅延を示しました、そして、その時、それらの外肢は、短いと考えられました。その時の核型は、46でした、XY ;しかしながら、表現型の女性は、妊娠の38週間で解放されました。14ヶ月の年齢の超音波検査法、及び、開腹によって調査された外性器、及び、内部の生殖器は、正常であると考えられました。2つの検査室で研究されたSRY遺伝子は、欠失なしで正常であることを発見されました。その子供は、最後の記載で3歳でした。最初の子供が2.5歳であったとき、第2の冒された妊娠は、始まりました。その核型は、標準46でした、XX。妊娠の17週間で、超音波検査は、脊柱において異常を示し、そして、それ以降、妊娠の終了を促す他の骨格変化がありました。双方の同胞は、狭いベル形の胸部、短肢、椎体の台形‐的な形、異常な鎖骨、及び、短い中手骨、及び、指骨を示しました。親は、若かった、そして非血族でした。