600001膵臓の低形成症、先天性、真性糖尿病、及び、先天性心疾患で、

テキスト
Yorifuji等。( 1994 ) 非血族の日本の家族 ( 母が動脈管開存症、及び、心房中隔欠損症のために19歳で心臓外科を受けた ) を描写しました。彼女は、28年の年齢で彼女の第3の妊娠後の真性糖尿病になりました。2人の子が膵臓の低形成症になることを発見された後で、彼女は、再び‐調べられました;腹のCTスキャンは、膵臓の低形成症を示しました。ヘッドのみ、及び、膵臓のかぎは、存在しました;大部分のボディ、及び、テールは、不在でした。すぐにこの女性の最初の2子孫は、未知の原因からの誕生の後で死にました。第3の子供は、糖尿病、及び、チアノーゼの先天性心疾患にかかっており、そして、2年、及び、8ヶ月で死にました。屍検は、膵臓の重い低形成症を示しました。心臓の異常は、大血管転位症、心室中隔欠損症、肺の狭窄、及び、心房中隔欠損症から成りました。第4‐生まれながらの子供は、6年の年齢で外科的に訂正されたファローの四徴を持っていました。14年の年齢で、一定の学校尿検査は、糖尿を示しました。腹部のUltrasonographic研究は、膵臓の身体を確認しないでしょう。脾静脈は、明瞭に見えましたのだが。ヘッドのみ、及び、膵臓のかぎは、示されました。
おそらく常染色体の退行の形の先天性の膵臓の低形成症のために260370を見ます。野生の花等。( 1993 ) 真性糖尿病の女性における、そして、息子の双方共における背側膵の非形成を報告しました。