#551500ニューロパチー、運動失調、及び、色素性網膜炎

NARP症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、NARP症候群がミトコンドリアH ( + ) ‐ATPアーゼ ( MTATP6 ; 516060 ) のサブユニット6をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
隠れ場所等。( 1990 ) 4つのメンバーがどちらが発達上の遅延、色素性網膜炎、痴呆、急発作、運動失調、近位の神経原性筋弱さ、及び、系統パターンにおける知覚ニューロパチーの変数結合であることを示したかにおいて家族を描写しました、母体の伝達と一致している。ミトコンドリア性ミオパチーに関するhistochemicalな証拠がありませんでした。患者からの血、及び、筋は、ミトコンドリアDNAの2つの人口を含みました ( それらのうちの1つにはAvaIのための以前に報告されない制限敷地があった ) 。配列分析は、この新しい制限部位がMTATP6遺伝子のヌクレオチド8993の点突然変異の結果であることを示しました ( 高く保存されたロイシンからミトコンドリアH ( + ) ‐ATPアーゼにおけるアルギニンまでアミノ酸変化に帰着して ) ;516060.0001を見ます。臨床の厳しさ、及び、患者における突然変異体ミトコンドリアDNAの量の間のある相互関係がありました;これは、同じ母体のラインの健全な年配の親類の血において少量のみに存在しました。発端者は、12年の年齢で夜盲症になり、そして、色素性網膜炎になると診断された47歳の女性でした。彼女は、30年の年齢までにほとんど盲目でした。24年の年齢で、彼女は、全身性けいれんにかかっており、そして、フェニトインで治療されました。彼女の30年代前半に、彼女は、続いて前進した歩行に関して不着実に突然気付きました;抗痙攣剤毒性に関する証拠がありませんでした。軸索の知覚ニューロパチーを示して、知覚活動電位は、振幅において減少しました。大腿四頭筋‐筋生検は、側枝再神経支配によってやわらかい慢性的な部分的除神経を示しました。患者の姉妹は、52年の年齢で無症候性でした。しかし、網膜色素、及び、近位の筋弱さの2、3の塊を持ちました。彼女の娘は、25年の年齢で減少した周辺視力に気付き、そして、色素性網膜炎になると診断されました。この娘の娘は、厳しく影響を受け、そして、3年スポークのみの年齢では、1つのワードは、色素性網膜症、及び、外肢、及び、歩行運動失調を持っていました。

Kerrison等。( 2000 ) NARPで網膜症の進歩を述べました。視野のくびれの開始の前に、検眼鏡検査は、salt-and-pepperが網膜症であると明らかにしました。視野が抑制された状態になった後で、底検査は、び慢性周囲の骨骨片形成、視神経蒼白、及び、細動脈のアテニュエイションを示しました。その患者がNARPを持っている、もしくは、色素性網膜炎を分離したか否かに拘らず、それらの著者は、周囲の網膜の色素上皮 ( salt-and-pepper網膜症、または、色素性網膜炎サインpigmento ) の穏やかなモットリングが特効性の構成要素を表さない、しかし、色素性網膜炎の初期であることを強調しました。