#545000ミオクローヌス癲癇は、ぼろぼろ‐赤い繊維と結合しました;MERRF

MERRF症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、この症候群は、1を超えるミトコンドリア遺伝子における突然変異によって作られ得る表現型を表しますからだ。<例>、MTTK ( 590060 ) 、及び、MTTL1 ( 590050 ) 。
Fukuhara等。( 1980 ) ぼろぼろ‐赤い繊維と関連していたミオクローヌス癲癇に関する早期のレポートを供給しました。Rosing等。( 1985 ) 広い家族 ( 多くのメンバーが頭字語‐的な指定MERRF症候群によってどちらが行くかを異常のこの結合に示した ) を描写しました。常染色体の優性の常染色体の、退行の、そしてX染色体・連関性の遺伝は、除外されるでしょう。表現の変異性、及び、遺伝の変数特性は、ミトコンドリアDNAにおいて突然変異と一致していました。臨床のスペクトルは、突然変異体、及び、野生の‐タイプのmtDNAの比例モデルと互換性があると考えられました。ピルビン酸塩、または、ピルビン酸塩、及び、乳酸塩の血清レベルは、高められました。ミトコンドリアDNAにおける特効性の突然変異は、Shoffner等によって最初に示されました。( 1990 ) --リジン ( MTTK TRMK ; 590060.0001 ) のための転移リボ核酸のための遺伝子におけるミスセンス変異。ヌクレオチド8344のA-to-G突然変異は、80 〜 MERRFケース ( Shoffner、及び、ウォレス、1992年 ) の90%を占めます。Biochemically、全てのmtDNAにコード化された遺伝子 ( ウォレス等、1988年; Bindoff等、1991年 ) の翻訳における欠陥と一致しているチトクロームcオキシターゼ ( COX ) ( 複合的IV ) にNADH-CoQ還元酵素 ( 複合的な、私 ) を最も目立って巻き込んで、その突然変異が呼吸鎖の酵素複合体の多発性の不足を生み出します。Chomyn等。mtDNAの移動が突然変異を人間の細胞系統に運んでいることを ( 1991 ) 示されて、それら自身のミトコンドリアDNAを欠くことは、運搬RNA突然変異そのものが疾患を引き起こすのに十分であると意味する、核背景から独立したレシピエント小室のミトコンドリア翻訳における厳しい欠陥に帰着しました。

遺伝的欠陥が母体の系列によって伝えられるが、臨床の表現型は、非常にmtDNAのheteroplasmicな人口と一致している系統の中で変化します ( それらのうちのいくらかが野生の‐タイプの、そして、その他突然変異体である ) 。骨格筋において、生化学の欠陥は、しばしば体節のです ( Matsuoka等、1991年 ) ( 筋細胞の中で突然変異体、及び、野生の‐タイプのmtDNAの非ランダム分布を提案して ) 。