*314580 WIEACKER症候群

足、筋萎縮、及び、動眼失行症の拘縮
失行症、先天性の拘縮を持つ動眼、及び、筋萎縮
WIEACKER-WOLFF症候群;WWS

テキスト
Wieacker等。( 1985 ) 系図的につながっていた家族の3世代の4同胞群における6人の人で明らかに新しいX染色体・連関性の症候群を述べました、貫いて、おそらく、保因者女性。全ては、誕生で足の先天性拘縮を持っていました、ゆっくりと進行性、主として末梢の筋萎縮、眼、顔面、及び、舌筋、及び、軽度精神遅滞の統合運動障害。XpでのXg座への、そして、XqでのDNA多型への近い連鎖は、除外されました。Wieacker等。( 1987 ) WWS、及び、DXYS1の間の0.0の組換え率で3.225の最大のlodスコアを構築します。これは、症候群をX染色体の長いアームの近位の部分に置きます。Kloos等。( 1997 ) Wieacker症候群のために遺伝子の局在を精製するXp21、及び、Xq24の間で非常に多形の短いターミナルの反復標識を使いました。組換え体出来事は、座をPFC、及び、DXS339の間のpericentromericな領域、約8 cMの重要な区分に置きました。
省略WWSは、ウォーカー‐Warburg症候群 ( 236670 ) のために時折使われます。