水頭症との*314390 VACTERL連合、X染色体・連関性、

テキスト
VACTERLは、脊椎骨の異常 ( spondylocostalな異形成のそれらと類似した ) 、鎖肛、心臓の奇形、気管食道ろう孔、腎臓の異常 ( 水腎症の尿道閉鎖 ) 、及び、外肢異常 ( 6‐無指症、上腕骨の低形成症、放射形成不全症、及び、近位的に置かれた親指 ) のための頭字語です。水頭症の家族性VACTERLは、Sujansky、及び、レナード ( 1983年 ) によって、そして、Briard等によって報告されました。( 1984 ) 。常染色体の劣性遺伝は、可能な ( 276950 ) であると考えられました。ワング等。( 1993 ) 可能な保因者女性を通じてつながっていた3同胞群における4人の冒された男性と共に系統であると報告されて、ハンター、及び、MacMurrayによって元来 ( 1987 ) 、そして、更に報告された家族の2世代がエバンズ等によって述べました。( 1989 ) 、そして、ワング等によって。( 1993 ) 。
X染色体・連関性の遺伝は、Froster等によって報告されたVACTERL、及び、水頭症を持つ2人の兄弟の場合に可能です。( 1996 ) 。それらは、初めてえら弓欠陥の追加の特徴について述べました。親は、平均年齢であり、そして、無関係でした。誕生で注目に値された多発性の先天性異常の幼児の第1は、7週間の年齢で死にました。外部の耳の管の閉鎖を持つ双方の耳の奇形、長頭症、口蓋裂、臓器間離間症、突起した媚薬、薄い唇、retrognathia、及び、短い広い頸がありました。右手に初歩の親指以外のわずか2放射組織によって双方の放射形成不全症がありました;鎖肛 ( 誕生の後で外科的に訂正される ) 、腸の異常回転;直接横隔膜の食道裂孔以上の食道の気管支嚢胞、及び、不完全な肺切れこみ;膵臓の非形成、正しい腎臓の欠如、及び、左のサイド上の異形成の二重の腎臓、及び、dextrovert‐された大動脈 ( Eisenmenger複合体 ) による大動脈下の心室中隔欠損症。皮質が薄くなりますことによる内水頭症、及び、脳梁の部分的非形成がありました。双方の放射非形成、及び、水頭症を含んで、第2の冒された同胞は、出産前超音波によって多発性の欠陥を持つために示されました。24週間の妊娠の終了は、短い親指による半径、双方の手上の第3の放射組織の欠陥、右の小耳症を持つ奇形の心耳、及び、耳管の閉鎖の欠如を示しました。アルノルト-キアーリ奇形の徴候なしで、剖検調査結果は、形成不全の膵臓、不完全な肺切れこみ、奇形動脈、及び、水頭症の脳梁の非形成を含みました。腎臓と、心臓の両方は、正常でした。

Lomas等。( 1998 ) 送水路‐的狭窄 ( 相称的な放射放射組織異常、腎臓の異常、鎖肛、形成不全の陰茎/異常な精巣、及び、心臓の異常 ) による水頭症の4人の冒された男性と共に家族であると報告されます。冒された男性の1人の母体の女性のいとこは、厳しい気管食道ろう孔 ( 女性の保因者において部分的発現を表したかもしれない ) を持っていました。染色体は、明らかに標準46、冒された子孫のうちの1つにおける自生の、もしくは、過剰引き起こされた切断なしのXY、及び、彼の母でした。自信のある超音波診断装置‐的診断は、テストが行われた2場合に20週間可能でした。