*313420 SPONDYLOMETAPHYSEALな異形成、X染色体・連関性、

SPONDYLOMETAPHYSEALな異形成、リッチモンドタイプ

テキスト
ゴールデン等。( 1977 ) 厳しく小さくされた男性 ( 年齢16で死んだ兄弟、及び、母方のおじを持った ) 、及び、21年の呼吸不全 ( 各々 ) について述べました。穏やかな、顔の、そして骨の異常は、母、母方の叔母、及び、母体の祖母において描写されました。その発端者は、臓器間離間症のために粗い概形を持っていました、平らな、広く鼻の橋、及び、antevert‐された鼻孔。斜視、及び、捜している眼振は、存在しました。他の特徴は、ひざの拘縮、及び、股関節部、過度の‐広げることができる指、穏やかな胸腰の側彎症の厳しい後弯、鳩胸、及び、肥大した関節の印をつけられました。`巣穴 ( 第2の頸椎上の投影 ) の亜脱臼'に起因した神経学徴候は、同じく示されました。精神運動の発生は、不均衡のスピーチ障害によっておだやかに遅らせられました。X線撮影特徴は、平らな椎体、長骨、及び、腸骨稜のmetaphysesのレースの骨化、及び、頭骨のベースの著しい硬化症を含みました。近位の腿節は、正常で、そして、脊椎骨の変化は、異常をparastremmaticな矮小発育症と区別しました。ジャクソン ( 1981年 ) は、2人の男性の従兄弟において同じ異常に関する情報を私に与えました。いったん、隔っている ( 女性を通じて関係がある ) ならば。精神薄弱は、spondylometaepiphysealな異形成と関連していました。指は、短くて太かった。しかし、先細りになっていました、そして、遠近法で描かれた爪。彼の観測において、異型接合女性は、冒された少年との強い顔の類似を示し、あまり著しく、しかし、特徴的な放射線医学の変化を持ち、そして、骨盤の、そして、股関節部変化が部分的に徴候を示したかのように、異常なアヒル歩行になりました。ジャクソン ( 1989年 ) の表明によれば、更に年上の少年は、cardiorespiratory不全の年齢12で死んだ。Mamunes ( 1990年 ) は、ジャクソン ( 1981年 ) によって研究された患者における放射線医学の特徴が家族においてそれらと同じであることを確認しました。