312830スカーフ症候群

骨格異常、弛緩性皮膚、狭頭症、曖昧な生殖器、遅延、及び、顔の異常

テキスト
Koppe等。( 1989 ) 厳格でない皮膚を含む明らかに`新しい'症候群の示された2人の男性の母体の従兄弟は、過度の‐伸展性、臍の、そして鼠径のヘルニア、頭蓋骨癒合症、鳩胸、異常に形造られた脊椎、歯の低石灰化によるエナメル質低形成症、顔の異常、広い翼状頸、曖昧な生殖器、多発性の結節状の肝臓腫瘍、及び、穏やかな精神運動遅延を接合します。いくらかの特徴は、Lenz-Majewski hyperostoticな矮小発育症症候群 ( 151050 ) のそれらを示唆します。