*311300耳口蓋指趾症候群

OPD症候群;OPD1

テキスト
Dudding等。( 1967 ) 伝音性難聴の示された3の男性の同胞は、口蓋、特徴的概形、及び、一般化された骨異形成を割りました。広い鼻の根は、ボクシングの外観を患者に与えます。爪先の広い‐スペーシングは、アマガエルの足との類似点を造ります。X‐連鎖、及び、常染色体遺伝は、区別されないでしょう。Roentgenologic特徴は、ランガー ( 1967年 ) によって同じ患者において再検討されました。( Taybi ( 1962年 ) によって報告された男性の患者には、このコンディションがあったかもしれません。 ) 伝導性の聴力損失、幾分広い親指、及び、足の母指、短い爪、第5指弯指症、半径のヘッドの転位、漏斗胸、及び、穏やかな矮小発育症は、同じく特徴でした。第2の中手骨、及び、中足骨のベースの二次性の骨化中心は、特徴を示します。このようにX染色体・連関性の遺伝をサポートして、ターナー ( 1970年 ) は、異なる父を持った冒された異母兄弟を観察しました。Weinstein、及び、コーエン ( 1966年 ) は、X染色体・連関性形の口蓋裂が存在することを提案しました。冒された男性、及び、保因者女性は、臓器間離間症、及び、中央の前頭顕著を示しました。5人のおそらく異型接合女性を通じてつながっていた3同胞群における4人の男性は、影響を受けました。Gorlin ( 1967年 ) は、この家族におけるコンディションがOPD症候群であることを提案しました。手、及び、足のX線の変更は、首尾一貫していました ( Gorlin、1971年 ) 。こぶ等。( 1972 ) 、そして、Poznanski等。( 1974 ) 示された異型接合体は、手、及び、足のラジオグラフにおいて変わります。Pazzaglia、及び、Beluffi ( 1986年 ) は、4世代に冒された人と一緒の家族を描写しました。重い側彎症は、1人の患者におけるプレゼント、明らかにOPD症候群において以前に報告されなかった特徴でした。同じく、この家族において、難聴、または、口蓋裂がありませんでした。一方、多数の骨格調査結果は、特徴を示すと考えられていました。その系統は、女性における変数、及び、中間の表現によってX染色体・連関性の遺伝と一致していました。Rosenbaum等。( 1986 ) 冒された母、息子、及び、娘と共に家族を描写しました;男性のみにおいて、その表現でした、完全な。母は、従兄弟としての彼女の夫と関係がありました。別のカップル ( 双方共がこの人、及び、従兄弟としての妻と関係があった ) は、Larsen症候群 ( 245600 ) 、平らにされた概形と関連していた股関節部、及び、ひざの先天性転位による積荷目録を持つための3つの子供考察をしました。OPD症候群、及び、前骨幹端異形成が同じ異常であるかもしれないという提案のために305620を見ます。Le Marec等。( 1988 ) 5世代で冒された人と一緒の家族を述べました。それらは、その異常がFitch等によるOPD II ( 304120 ) を呼ぶことを提案しました。( 1983 ) 対立遺伝子のでしょう。Kozlowski ( 1993年 ) は、中手骨、及び、第5の中足骨がOPD I. Extracarpal骨において典型的である長い瞬間がLarsen症候群、特に肘の典型的な変化、及び、特に近位の尺骨の深められた溝状窩と同様に発生することを指摘しました。は、OPD I、比較的一般の骨異形成が非常に微かな、臨床の、そして放射線医学の表現 ( その異常が家族の更に厳しくメンバーが影響を受けたことにおいて認識されるまで、顧みられない状態になるかもしれない ) を持っていることができることをKozlowski ( 1993年 ) 強調しました。一方、OPD IIは、厳しい異常です。Gorlin ( 1993年 ) は、精神薄弱がOPD Iの特徴ではないことを示しました。
3‐世代家族の研究において、Hoo等。( 1991 ) 、そして、ホーア等。( 1992 ) 連鎖の提案をX染色体の末梢の長いアーム上のDNA標識に構築します。Biancalanaによる別の家族の研究等。( 1991 ) 連鎖をXq28へのOPD1遺伝子のマッピングへのXq26領域、そして、供給された更なるサポートに除外しました。3.19の結合されたlod点数は、報告されました。

ロバートソン等。頻繁に、OPD1座がマップされた末梢のXq28の同じ領域に、 ( 2001 ) 更に厳しいことの連鎖を見つけられて、致死の表現型がOPD2を ( 304120 ) と称しました。これは、OPD1、及び、OPD2の間の対立性にサポートを提供しました。更に、疾患間隔のサイズを1.8に2.1 Mbに減少させることは、可能でした。それらは、OPD2の女性の保因者がリスクの大きいハプロタイプによって分かれた斜めにされた不活性化を示すことを論証し、そして、逆に異常の特徴を明らかにする厳しさと関係があるかもしれません。