痴呆の#311150 OPTICOACOUSTICな神経萎縮

症候群をJENSENします

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その異常は、TIMM8A遺伝子 ( 300356 ) における突然変異によって引き起こされますからだ。同じ遺伝子は、モーア‐Tranebjaerg症候群 ( 304700 ) において変化させられます。
視覚の損失による進行性視神経萎縮による思春期に、そして、進行性の痴呆による成年期に進められて、新生児期の開始による深い感覚神経性難聴が特色である表面上`新しい'症候群では、Jensen ( 1981年 ) が3歳の少年、及び、彼の2人の母方のおじ、老齢33、及び、41年を示しました。Jensen等。( 1987年、1989年 ) 、追跡調査をオリジナルの家族に行いました。新しいデータは、その症候群が中枢神経系統の一般化された変形性の病気であることを示し、そして、その症候群がX染色体・連関性の劣性遺伝によって遺伝的である起案を強化しました。おじの双方共が、一般的悪化の国家で約40年の年齢で死にました。それらのうちの1つにおいて、剖検の最も顕著な発見は、中枢神経系統の全ての部分に位置する広い石灰化の存在であり、そして、脳脊髄膜、管、及び、ニューロンを含む全ての構造に影響を及ぼしていました。石灰化は、変性の変化にとって二次的であると考えられていました。骨格筋の穏やかなび慢性の浪費しますことは、発見されました。

Jensen症候群の患者において、Tranebjaerg等。( 1997 ) TIMM8A遺伝子 ( 300356 ) においてナンセンス突然変異を確認しました。