310465 N症候群;NSX

テキスト
Hess等。( 1974 ) 何が最初は2人の兄弟において比較的はっきりしない精神薄弱症候群のように思われたかを示しました。特徴は、視覚障害、難聴、横にオーバーラップしている上眼瞼、大きな角膜、異常な心耳、精巣潜伏、尿道下裂、及び、痙攣性を含みました。それは、姓のイニシアルによって示されました。レポートの時に、兄弟の1は、mediastinalな一般大衆と共に5.5年のリンパ芽球性白血病の年齢で死にました。症候群、及び、その可能な遺伝学の特徴は、Hess等によって与えられた追跡調査によって拡大されました。( 1987 ) 。発端者の母、症候群の発現のうちのいずれも持たなかった女性は、伝えられるところによれば白血病の年齢37で死にました。同じく第2の発端者は、それと類似したパターンにおける組織のmediastinalな、大規模な、そして白血病浸潤が兄弟において見る状態でリンパ芽球性白血病で死にました。Hess等。( 1987 ) 冒された兄弟における、そして、それらの誠実な母における増加した染色体切断を示しました。Hess等。N症候群がX染色体・連関性の劣性遺伝形質であることを ( 1987 ) 提案しました。Floy等。( 1990 ) そのブレオマイシンであると考えられて、作られたダブルを‐座礁させたDNAを壊すということがどちらが知られているかが正常なコントロール、Fanconi貧血、及び、N症候群線維芽細胞において染色体切断を増加しました。アフィディコリンがいつあったかは、DNAポリメラーゼアルファ ( 312040 ) によって媒介された修復を抑制したものでした。ブレオマイシンによって単独で作られたより、正常なコントロールと、Fanconi貧血線維芽細胞の両方は、著しく更に多くの染色体切断を示しました。しかし、単独でブレオマイシンで見られたそれ上にN症候群線維芽細胞において見られた切断の量の増加がありませんでした。Floyに提案された結果等。( 1990 ) 、DNAポリメラーゼアルファにおける突然変異がこの症候群の原因となるということ。