309645骨幹端ANADYSPLASIA

テキスト
Maroteaux等。( 1991 ) 指定の骨幹端anadysplasia ( リターンを意味するana =接頭辞 ) を早期の‐開始の退行のフォームに与えました、骨幹端異形成のうちで。診断は、最初の月 ( 長骨の末梢のmetaphysesが非常に不規則であると考えられた ) に可能でした。大腿輪中隔頸は、形成不全ののように思われ、そして、metaphysesのエッジは、ほとんど垂直でした。大腿輪中隔シャフトは、曲げられました。これらの異常は、年齢2年以降消滅しました。主な発現は、下肢のわずかな短さ、及び、内反の変形でした。身長は、影響を受けませんでした。Maroteaux等。( 1991 ) このコンディションによって4人の少年を報告しました。Wiedemann、及び、Spranger ( 1970年 ) は、骨幹端異形成がライフの最初の月に明白になった少年のケースを報告しました。早期の開始、及び、放射線的に証明された新生児期の間の異常の退行の経過、及び、その親切な進化は、ケースを全ての以前に知られていたフォームと区別しました。その患者は、166センチメートルの成人高さに達しました。1970年のレポートの時に、その患者は、18歳までの5ヶ月の年齢から理解されました。Wiedemann ( 1992年 ) は、患者の第5十年まで追跡調査を行いました。骨幹端不規則の改良は、2 〜 3年後に既に明白でした。特に、打つのは、正常な外観への深刻な大腿輪中隔頸異常の回帰でした。rhizomelicな短肢に起因する患者の最初の不均衡の外観さえもが、外肢がまっすぐになりますこと後の成長相の終わりまでにそれをあまり明白な状態にしておきませんでした。その患者は、正常な精神発達を持っており、そして、彼は、父から物理的に要求している家族ベーカリーを引き継ぐことができました。親は、非血族でした。
Nishimura等。( 1999 ) 退行の骨幹端異形成を持つ2人の無関係の子供、少女、及び、少年のケースを報告しました。双方の子供は、幼児期に脚、及び、一過性成長低下を曲げました。長骨の骨幹端修正は、若い頃に最も目立っており、その後、年齢2 〜 3年によって静まりました。少年の父は、同じ異常を持っていたかもしれません。なぜなら、彼が自分の同胞より短く、そして、腰椎の脊柱の椎弓根間の距離の穏やかな狭くすることによって脊椎骨の終板の穏やかな修正を示したからだ。子供たちにおける骨幹端異形成の進化は、骨幹端anadysplasia、X染色体・連関性の劣性遺伝形質のそれと密接に類似しました。孤立した冒された少女、及び、可能なfather-to-son伝達の発生は、Nishimura等によって観察しました。( 1999 ) この表現型の実体の異質性を提案する常染色体の優性の伝達と一致していました。タイプXコラーゲン ( COL10A1 ; 120110 ) ( 骨幹端軟骨形成不全症 ( MCDS ; 156500 ) のSchmidタイプにおける突然変異体である ) の分子の研究は、病気‐させる突然変異を示しませんでした。このように、骨幹端anadysplasiaは、おそらく遺伝学上異種のコンディションです。