*309600精神薄弱、X染色体・連関性、筋緊張低下によって、

精神薄弱、及び、筋萎縮
ALLAN-HERNDON-DUDLEY症候群; AHDS
アラン‐HERNDON症候群

テキスト
アラン等。( 1944 ) 6世代に重い精神薄弱に冒されている24人の男性の家系を示しました。影響を受けたそれらは、筋緊張低下を除く誕生で正常であるように思われました。6ヶ月、ヘッドを持ち上げることができないことは、'limber-neck'として家族の患者の記載に通じました。運動発生は、著しく減少し、かつてわずかしかが、歩かず、そして、成人として筋萎縮、関節拘縮、及び、反射低下を最も一般化しました。1944年に、少なくとも15人の生殖年齢以下の女性は、潜在的な異型接合体でした。スティーブンソン等。( 1990 ) 再び‐研究されて、5を追加の状態にして典型的なX染色体・連関性の退行の系統パターンを拡張するこの家族が2世代に男性に影響を及ぼしました。全体で、29人の男性は、7世代に影響を受けました。臨床の特徴は、重い精神薄弱、訥語症、運動失調、アテトーシス様の動き、筋低形成症、及び、反射亢進を持つ痙性対麻痺、クローヌス、及び、バビンスキー反射を含みました。その概形は、正常な頭囲、両側頭骨の狭くすること、及び、大きなシンプルな耳によって延長されるように思われました。拘縮は、小さなそしてまた大きな関節で発展しました。Statural成長は、正常で、そして、macroorchidismがありませんでした。寿命は、損なわれませんでした。高解像度染色体分析、血清クレアチンキナーゼ、及び、アミノ酸は、正常でした。シュワルツ等。( 1990 ) アラン‐Herndon症候群のための遺伝子がXq21に位置していることを提案する連鎖データを提示しました。家族のオン再‐評価は、Bundey、及び、Griffiths ( 1977年 ) 、Bundey等によって報告しました。( 1991 ) その異常がアラン‐Herndon症候群を表すかもしれないと結論を下しました。Bialer等。( 1992 ) デービス等によってアブストラクトで報告された家族を再び‐研究しました。( 1981 ) 。8人の生きている冒された男性における特性は、重い精神薄弱、痙性対麻痺を含みました、訥語症、筋の消耗性の側彎症、広い浅い漏斗胸、長い顔面、マイナーなモデル化異常を持つ大きな耳、足変形、関節拘縮、及び、頸は、落下します ( 写真、それらが座位にあったとき、前方に掛けられたヘッドで例証されたように ) 。2.88の最大のlodスコアは、DXS72を定義するプローブによって獲得されました。マルチ‐ポイントZスコアは、DXS72に近い連鎖のために4.14でした、Xq21において僅かに更に近位のポジション、より、オリジナルのAHDS家族からのデータによって示唆されました。耳の異常な外観は、uteroにおける耳筋発生の異常に起因しました。同様に、長い薄い顔面、いくらかの写真のうちのいずれが筋障害者、及び、衰弱するボディ体型と呼ばれるであろうかは、筋低形成症が原因であるかもしれません。Bialer等。( 1992 ) 提案されて、これが第2のみであったことが、家族を報告しました。
シュワルツ等。( 1993 ) 注目に値されて、X染色体上の地図を作られた精神薄弱座のその35% ( 43の10 ) が領域Xq12-q21において標識への連鎖を示します。Xq12-q21におけるX染色体・連関性精神薄弱実体が群がりますことと一致している、Xq21、及び、精神薄弱におけるcytogeneticallyに可視の欠失を持つ男性の観測です。必ず、精神薄弱は、他の実体と関連しています、通常、先天性脈絡膜欠如、 ( CHM ; 303100 ) 。しかし、時折、先天性脈絡膜欠如と、X染色体・連関性の難聴 ( DFN3 ; 304400 ) の両方。精神薄弱を持つ4人の男性の分子の分析、及び、Xq21の欠失は、5月等を導きました。( 1995 ) 、DXS233、及び、CHM座の間で推定上のMR領域をXq21.1に置くために。