#309590精神薄弱、X染色体・連関性、成長遅延、難聴、及び、小性器症によって、

JUBERG-MARSIDI精神薄弱
JUBERG-MARSIDI症候群; JMS
小頭症、X染色体・連関性、含まれます、

テキスト
番号記号 ( # ) は、X染色体・連関性アルファ‐thalassemia/mental遅延症候群 ( ATRX ; 301040 ) における突然変異体であるものと同じ遺伝子における突然変異によってその異常が引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます、すなわちX染色体・連関性、ヘリカーゼ‐2 ( XH2 ; 300032 ) 。
Juberg、及び、Marsidi ( 1980年 ) は、彼の母方のおじの4歳の少年、及び、2において`新しい'精神薄弱症候群を示しました。遅れた骨年齢に関して、成長は、第3の百分位数より少なかった。冒された男性は、難聴、平らな鼻の橋、いくらかの眼の異常、及び、精巣潜伏を持つ初歩の陰嚢を持っていました。1つは、小さな陰茎を持っていました。同じく発端者は、爪ジストロフィーにかかっていました。1人のおじは、年齢9、及び、年齢10月の第2で死にました。Xq28の脆弱部は、発端者の染色体研究に関して発見されませんでした。これらの著者は、Vasquez等の系統を拒絶しました。( 1979 ) 、同様に影響を受けるとして、双方共が、性機能不全症を示しましたのだが。精神薄弱、及び、双方共に加えた小陰茎症、及び、短い身長は、オハイオで発しました。しかし、明らかに関係がありませんでした。Vasquez系統には、肥満、及び、女性型乳房の追加の特徴があり、そして、多くの点で4世代の間の男性におけるのみ遺伝を除くプラーダー・ヴィリ症候群 ( 176270 ) に類似していました。更に、手、及び、足は、標準サイズでした。Mattei等。( 1983 ) 第2の家族 ( 症候群の更に臨床の、そして遺伝的記述を援助した ) を紹介しました。5同胞群における7人の男性は、影響を受けました;各々は、誠実な男性の息子でした。Renier等。( 1982 ) 母方のおじの3人の兄弟、及び、2が重い精神薄弱、痙攣性、てんかん、及び、難聴によって小頭症にかかっていた家系を示しました。いくらかの異型接合女性は、普通以下の知能、及び、小頭症を持っていました。Renier等。( 1982 ) それらの家族がおそらくJuberg、及び、Marsidi ( 1980年 ) の家族にそれと同じ異常を持っていたと結論を下しました。

Mattei等によって報告された家系において。( 1983 ) 、Saugier-Veber等。( 1993 ) 連鎖によってXq12-q21にJMS遺伝子をDXS441座の調査にマップしました;シータ= 0.0の最大のlod = 3.24。マルチ‐ポイント連鎖解析は、DXS159、及び、DXYS1Xによって定義された間隔の内にJMS遺伝子を置きました。

Tsukahara等。( 1995 ) これと共に2歳の少年のケースであると報告されて、調子が狂います。彼は、精神薄弱、短い身長、小陰茎症、及び、精巣潜伏を持っていました。彼のライディッヒ細胞は、ヒト絨毛性ゴナドトロピンの投与に反応し、そして、肯定応答が黄体形成ホルモン放出ホルモン ( 152760 ) の投与を持つ黄体化ホルモン ( 152780 ) 、及び、FSH ( 136530 ) にありました。彼は、正常な体重増加、及び、頭囲 ( 以前に示されなかった ) を示しました。JMS以来、非欠失のX染色体・連関性アルファ‐thalassemia/mental遅延症候群をするのと同じX染色体の領域への地図は、 ( 301040 ) 、Tsukahara等をタイプします。( 1995 ) 2症候群が対立遺伝子のであるという可能性を調査しました。しかしながら、患者のhematologicな、そして分子の研究は、地中海貧血形質、もしくは、Hb H疾患を除外しました。

Villard等。( 1996 ) Juberg-Marsidi症候群、及び、X染色体・連関性アルファ‐thalassemia/mental遅延症候群が対立遺伝子のであるという提示された証拠の調子が狂います。それらは、1つの生き残っている冒されたメンバーにおけるATRX遺伝子、及び、Mattei等によって以前に報告されたフランスの家族の多くの異型接合保因者においてarg1272-to-gln突然変異 ( 300032.0011 ) を示しました。( 1983 ) 。