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*309585ウィルソン‐ターナーX染色体・連関性精神薄弱症候群;WTS

精神薄弱、X染色体・連関性の症候性の6つの以下。MRXS6
精神薄弱、X染色体・連関性、女性型乳房、及び、肥満によって、

テキスト
ウィルソン等。( 1991 ) X染色体・連関性の退行の系統パターンにおける5つの代々における男性が精神薄弱症候群にかかっていた家系を示しました。3最も最近の世代の14人の生きている男性は、他の特徴の定義を許可しました:肥満、女性型乳房、言語障害、指を漸減する感情的な易変性、及び、小さな足。物理的局在をXp21.1-q22と定義して、連鎖研究は、組換えを示した最も近いflankingしている標識がDXS84、及び、DXS94であることを明らかにしました。組換えは、DXS255によって発見されませんでした;シータ= 0.0の最大のlod = 4.82。いくらかの特徴は、ベルエソン-フォルスマン-レーマン症候群 ( BFLS ; 301900 ) 、ほんのウィルソンの患者等のそれらと類似しました。( 1991 ) 後のライフにおいて遠視、及び、白内障になりませんでした、そして、耳たぶを延長しませんでした。マッピング情報は、区別を全く一定の状態にしました ( BFLSのための遺伝子がXq26-q27に一時的に局限されたから ) 。Frezal ( 1992年 ) によって指摘されたように、同じコンディションは、Vasquez等によって報告されました。( 1979 ) 。ターナー ( 1992年 ) は、それを提案しました、Vasquezの患者等。( 1979 ) BFLSを持ったでしょう。

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