#309470サザーラインド‐HAAN X染色体・連関性精神薄弱症候群;SHS

精神薄弱、X染色体・連関性の症候性の3つの以下。MRXS3
精神薄弱、X染色体・連関性、痙攣性両側麻痺で、

テキスト
番号記号 ( # ) は、この表現型がATRX遺伝子 ( 300032 ) における突然変異に起因するという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
サザーラインド等。( 1988 ) 7人の男性が精神薄弱の症候群にかかっていた家族、短い身長、小頭症、短頭蓋症、痙攣性両側麻痺、小さな精巣、及び、恐らくは子宮内発育遅延について述べました;第8の男性は、できる限り影響を受けました。絶対保因者は、正常でした。連鎖研究は、動原体の近くで遺伝子の局在を示唆しました。最大のlodスコアは、DXYS1のためにシータ= 0.11で2.10でした。サザーラインド等。( 1988 ) これがJuberg-Marsidi症候群 ( 309590 ) ではなかったと確信していると思われます。サザーラインド等。( 1987年、1988年 ) 、この座がMRX2と称されることを提案しました;しかしながら、HGM11は、nonsyndromalなX染色体・連関性の精神薄弱のために指定MRX1 ( 309530 ) 、及び、MRX2を保持し、そして、MRXS3としてのこの実体、6 X染色体・連関性精神薄弱症候群の1を示しました。

マルチネス等。( 1998 ) 報告された2人の兄弟、及び、重い精神薄弱、小頭症を持つ1人の母体のいとこは、身長、精巣潜伏、及び、痙攣性両側麻痺をショートさせます。マルチ‐ポイント連鎖解析は、領域Xp11.4-q21を包囲する標識のために1.3の最大のlodスコアを示しました。マルチネス等。( 1998 ) それらの家族、及び、サザーラインドによって述べられたそれ等の間で表現型における類似を指摘しました。( 1987年、1988年 ) 、双方の家族においてMRXS3座とオーバーラップする同様の局在と同様に。それらは、それらの家族における更に大きい表現型の厳しさが対立遺伝子の異質性が原因であることを提案しました。同じくそれらは、1つのポテンシャル、及び、3絶対保因者においてX染色体不活性化分析を行い、そして、病気に連結された変異株の非任意の不活性化を示しました。

Lossi等。( 1999 ) それのためにマルチネス等によって報告された家族の冒されたメンバーを見つけました。( 1998 ) ATRX遺伝子 ( 300032.0016 ) における突然変異、X染色体・連関性アルファ‐thalassemia/mental遅延症候群 ( 301040 ) における遺伝子突然変異体を持ちました。この家族における調査結果は、ATRX遺伝子における突然変異と関連していた表現型のレンジを拡張しました。新生児筋緊張低下 ( 厳しいかもしれない ) は、X染色体・連関性アルファ‐thalassemia/mental遅延症候群で常に報告されました;マルチネス等の家族において。( 1998 ) 、冒された患者は、誕生から異符号、高血圧症を示しました。この家族の別の有益な特徴は、ATRX突然変異、及び、X不活性化の斜めにされたパターンの間の直接的な関係のデモンストレーションでした。