OPHIASI付き*308800毛包性角化症SPINULOSA DECALVANS ;KFSD

テキスト
冒された人は、頸、耳、及び、肢、特に手掌、及び、底、眉の損失、まつ毛、及び、あごひげの皮膚の肥大、眼瞼炎の眼瞼、及び、外反、及び、角膜の退行変性の肥大を示します。ターム`累積平均ophiasi '、`蛇行状脱毛症を持つ'方法、すなわち、ヘッドに関する1以上のらせんのストリークにおけるはげ。その期間は、ヘビのためのギリシア人から来ます。Decalvansは、毛の損失を参照します。常染色体の優性遺伝は、同じく示されました ( Thelen、1940年 ) 。シーメンス ( 1925年 ) は、X染色体・連関性の遺伝によって2人の家族を描写しました。Oosterwijk ( 1992年 ) からの情報によれば、1人の家族は、オランダからのBavaria、及び、他方から来ました。シーメンスは、個人的にLameris ( 毛包性魚鱗癬としてケースを報告した ) の招待に関してオランダの家族の2つのメンバーを調査しました。彼のLamerisへの訪問の2週間後に、シーメンスは、ババリアの家族の発端者に遭遇しました。Lameris家族の眼科学の特徴は、Rochat ( 1906年 ) によって報告されました。Sendi ( 1957年 ) によって研究された家族は、Franceschetti等によって同じく描写されました。( 1956年、1957年 ) 。Lameris家系は、Jonkers ( 1950年 ) によって更に研究され、そして、その系統は、Waardenburg等によって再現されました。( 1961 ) 。シーメンス ( 1926年 ) の古典的な家族の上の更なる追跡調査は、バンOsch等によって行われました。( 1992 ) 。それらは、爪上の高いクチクラの発見について論評しました。保因者は、乾燥皮膚、最小の小胞の過角化症、及び、底の踵骨のエリアの穏やかな過角化症をしばしば持っていました。羞明なしの穏やかな角膜異栄養症は、女性の保因者において発見されました。
Oosterwijk等。( 1991年、1992年 ) 、連鎖によってXp22.2-p21.2にKFSD座をRFLP標識にマップしました。最も高いlodスコアは、シータ= 0.0でDXS41によって5.70でした。Eicher ( 1974年 ) は、マウスにおける相同の突然変異が`希薄な毛皮 ( spf ) 'であるかもしれないと推測しました。しかしながら、このマウス突然変異は、後でオルニチントランスカルバミラーゼの不足を持つと示されました ( 311250を見る ) 。Oosterwijk等。( 1995 ) KFSD遺伝子があった考え抜かれた同じ拡張オランダの家族は、5 DNAプローブ、及び、14 CA反復を用いたXp22.2-p21.2にこの領域を測る多形をマップしました。組換え出来事の分析は、領域Xp22.2-p22.13への遺伝子、約1 Mbをカバーするエリアを設置しました。

Xp22.2-p22.13地域でいくらかの新しい標識を分析することによって、Oosterwijk等。( 1997 ) 候補者領域を確認しました、大きなオランダの系統における1-Mb間隔。KFSDを持つドイツの家族において、それらは、Xp22.2-p21.2において23標識を分析し、そして、この家族におけるKFSD遺伝子が候補者領域の外で最も有り得るということが分かりました。それらは、この系統においてX染色体に別の座があると結論を下した、もしくは、KFSDは、変数表現による常染色体の優性として送られます。

ハード、及び、Benton ( 1996年 ) は、英国でKFSDと共に最初の家族を報告しました。その発端者は、新生児期に醜いまつ毛、眼瞼内反、及び、角膜の痕跡に帰着する羞明、再発性の眼瞼炎、及び、結膜炎になった38歳のコーカサス地方の人でした。同じく彼は、異常な眉を持っていました。彼は、9年の年齢から進行性の近視を発展させました、点状角膜炎、年齢10、そして、1網膜剥離につき20の年齢で。彼は、年齢26の進行性頭皮脱毛のためにdermatologicな注意を引きました。検査は、躯幹上で脱毛症、及び、広い小胞のkeratoticな小刺毛に傷跡を残すことに帰着する頭皮の小胞の過角化症、及び、毛包炎を示しました。女性の親類を通じて発端者に関係したいとこ半は、屈面性湿疹を持つ2年の年齢で見られました。彼女は、彼女の上腕、及び、頬の外の側面に関する角化症pilarisを持つその時希薄な頭皮毛、及び、眉を持っていました。3の年齢で、彼女は、羞明になりました。しかし、眼科学の異常は、発見されませんでした。それでもなお、著しい羞明、広範囲にわたる小胞の過角化症、及び、踵骨の過角化症の発生は、KFSDを示唆しました。系統の残りは、調査されました。第2の患者は、厳しく影響を受けた家族における唯一の女性でした。retinoidsによる処置は、炎症の免除、及び、伸展脱毛症の中止につながりました。

ハード、及び、Benton ( 1996年 ) によって報告された家族において、Porteous等。( 1998 ) 領域を狭くすることができないことはない領域Xp22.2-p22.13への示された連鎖は、Oosterwijk等によって述べました。( 1997 ) 。