#308300色素失調症;IP

色素失調症、家族性の男性‐致死のタイプ
ブロッホ-サルズバーガー症候群
色素失調症、タイプII、以前は以下。IP2、以前は、

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、同じくXq28に位置するNEMOと呼ばれるIKK‐ガンマ遺伝子 ( 300248 ) における突然変異は、色素失調症を引き起こしますからだ。



記載
家族性の色素失調症 ( IP ) は、X染色体・連関性優性の異常として分かれ、そして、男性 ( インターナショナルIncontinentia Pigmenti Consortium、2000年 ) に生まれる前に通常致死のである遺伝性皮膚症です。冒された女性において、それは、非常に皮膚、毛、爪、歯、眼、及び、中枢神経系統の変数異常を引き起こします。顕著な皮膚徴候は、4つの古典的な皮膚のステージで発生します:分娩前後の炎症性の小胞、いぼの貼剤、色素沈着過度の特徴があるパターン、及び、皮膚の痕跡。変化させられたX染色体を表す細胞は、選択的に誕生の時間頃に除去されます。従って、IPを持つ女性は、非常に斜めにされたX染色体不活性化を示します。
家族性の色素失調症は、NEMO遺伝子における突然変異によって引き起こされ、そして、ここでIP2、または、`古典的'色素失調症と言われます。散発性の色素失調症、いわゆるIP1 ( Xp11に位置する ) は、Ito ( 300337 ) のメラニン減少症として分類されます。




臨床の特徴
色素失調症は、眼、歯、骨格、心臓等の様々な奇形と時折関連していた皮膚色素沈着の障害です。顔料の障害、土地原産の入れ墨をすることは、で明白です、〜もしくは、すぐに、誕生の後で、そして、皮膚において炎症を提案する相によって先行されるかもしれません。`マーブルケーキ'の外観を提案して、特に躯幹上では、十分に開発された疾患において、その皮膚がメラニン色素沈着のうず巻いているパターンを示します、Histologically、メラニン色素の沈澱物は、真皮において見られます:その指定は、真皮の基底層が`メラニンの自制ができない'というアイデアに基づいていました。Garrod ( 1906年 ) は、最初の場合、精神薄弱、及び、四肢麻痺と共に典型的な顔料の変化を持つ少女を描写したかもしれません。すなわち、皮膚の表現型には、他の興味深い特徴があります、ライフの最初の月にそれが炎症性のプロセスのいくらかの特性を持っているということ、そして、顔料の変化が完全に20年の年齢までに通常消滅するということ。Caffey疾患 ( 乳児の過骨症; 114000 ) は、同様の行動を表します ( 次の休止、及び、多くの場合既往症に関する証拠全ての消失によって多くの骨における炎症性のプロセスを提案する明白な徴候に関して ) 。
Kuster、及び、Olbing ( 1964年 ) は、不完全な歯列を持つ精神的に遅らせられた女性、及び、誕生の皮膚損傷の病歴を報告しました。彼女には、1人の息子、及び、11人の娘がいました。少女のうちの6人は、不完全な歯列、及び、色素失調症を示しました。Spallone ( 1987年 ) は、計3世代の14人の冒されたメンバーと共に家族における7人の冒されたメンバーを調べました。家族 ( 数個が男性であると確認された ) に多くの堕胎がありました。Spallone ( 1987年 ) は、網膜の血管性異常、及び、網膜の色素上皮の異常が最も重要な眼の病巣であることを示しました。

Landy、及び、Donnai ( 1993年 ) は、略さずに異常を再検討しました。それらは、古典的にdermatologicな特徴が4つのステージで発生することを指摘しました。全てのステージは、発生するとは限らないかもしれなく、そして、いくらかのステージは、オーバーラップするかもしれませんのだが。ステージ1は、紅斑、小胞、及び、膿疱が特色です;丘疹、いぼの病巣、及び、過角化症によるステージ2 ;色素沈着過度によるステージ3 ;そして、蒼白、萎縮、及び、痕跡によるステージ4。爪の異栄養は、頻繁です、しかし、通常穏やかです。一方的な胸部形成不全症は、良く‐認識され、しかし、普通でない特徴です。

Parrish等。( 1996 ) IP2において臨床の調査結果を再検討しました。同じくそれらは、この異常のために新しい突然変異の起源の親を決心させ、そして、正常な、そして、突然変異体IP2対立遺伝子の活動における組織‐特効性の差異に関する証拠を提示しました。Parrish等。( 1996 ) 冒された女性において最も顕著な調査結果が皮膚、眼、及び、中枢神経系統において発生することに注目しました。冒された女性において、その異常は、進行性、紅斑性の、そして小胞性の発疹 ( 順次にいぼの状態になる ) の存在によって誕生のすぐ後で診断されるかもしれません、色素沈着の、それから萎縮性、そして、青年、及び、成人を線の、そして網状低色素沈着のエリアに預けるかもしれません。瘢痕性脱毛症、歯数不足症、または、無歯症は、発生するかもしれず、そして、網膜の瘢痕形成は、存在するかもしれません。Parrish等。( 1996 ) 報告されて、冒された女性の98%が完全に現れたことが、末梢血白血球においてX不活性化のパターンを斜めにしました。新生児IP2患者における皮膚損傷の境界の生検からの線維芽細胞サブ‐クローンは、病気‐ベアリングX染色体を持つ細胞がまだ存在することを明らかにしました。Parrish等。( 1996 ) 15人の家族において起源の親を決心させました、そして、父の新しい突然変異が母体のものの2倍一般的であったと報告しました。

ロバーツ等。( 1998 ) 2つの連続するターム妊娠をしたIPと共に女性を描写しました:第1、幼児の男性、生きていました、そして、かなり2年で;第2のliveborn男性は、早期の出生後苦痛を持っており、そして、1日後に死にました。33歳の母は、年齢18月にIPと診断されました。新生児期において、彼女は、一般化された紅斑、及び、水疱 ( アレルギー性反応を天然痘予防接種に表すと初めに考えられていた ) ができました。彼女は、冒されたエリアで色素沈着過度を後で開発し、そして、彼女が熱を出したときはいつでも、彼女は、Pfauによって示されたそれと類似した色素沈着の皮膚、及び、Landthaler ( 1995年 ) に沿って丘疹状の発疹を示しました。propositaは、残りの大理石模様の色素沈着、円すい形歯、及び、薄い毛を示しました。同じく彼女の母は、脱毛症、釘歯、歯数不足症、及び、眼異常を持っており、そして、誕生の時間頃に2人の男性の乳児を失いました。密接にXq28上のIP遺伝子と連結された多形マイクロ‐衛星標識の分析は、propositaの各息子が母から異なるX染色体を継承することを示しました。死んだ息子における調査結果、ロバーツ等からの判断しますこと。IPの新生児表現型が造血薬、及び、免疫学の系における致死の障害が特色であるかもしれないことを ( 1998 ) 提案しました。

Devriendt等。( 1998 ) 色素失調症の出生前診断が絨毛膜絨毛サンプリングによって妊娠の10週間で行われた家族を報告しました。核型は、その胎児が家族性IP対立遺伝子を運ぶハプロタイプを継承したことを示された46、XY、及び、DNA分析でした。しかしながら、超音波上の胎児の調査結果は、正常でした。データオンの欠如 ( IPを持つ、そして、母体のモザイク現象以来の男性における胎児死亡の時間が除外されないであろう ) を与えられます、確実性、それは、妊娠の自己娩出を観察することを決意させられました。20週間の超音波検査は、胎児死亡を示しました。2週前に胎動は、止まりました。厳しい成長遅延は、存在しました。Fetopathologic検査は、成長遅延以外の明白な離解、及び、異常なしを示しました。




病原
病巣の進化は、正常なXを活性の状態にして活性のものとして突然変異体‐ベアリングX染色体を持つ細胞の死、及び、細胞による同じの置換えを表すと解釈され得ます。その進歩は、新生児期間 ( 小水疱水疱性のステージ ) における線の小胞形成による紅斑性の萠出から来ました ( いぼの段階を従えていて ) 。2、3ヶ月後に、いぼの成長は、はずれた、そして、葉の過度の‐色素沈着のエリアを落とします。第3のステージは、数年の間持続し、そして、ほぼ年齢20年に通常消滅します。この配列は、突然変異体Xを活性の状態にして小室の著しい減少を伴うと予測されるでしょう。Wieacker等。( 1985 ) この予測をテストしました。正常な、そして過度の‐色素沈着のエリアからの線維芽細胞は、HPRT‐欠陥のあるマウスRAG細胞によって溶かされました。正常な皮膚から、それらは、13雑種クローンを分離しました、そして、過度の‐色素沈着の皮膚、16雑種クローンから。制限パターンは、全てのクローンにおいて活性のものである非‐IP X染色体と一致していました。Aicardi症候群 ( 304050 ) におけるコントラストとして、X不活性化は、明らかに任意にありました。問題は、この場合なぜ正常なXが大部分の小室で不活発にされるとき、モザイク表現型があるかです。理由は、これです、ない、半接合男性と同様に致死の?
色素失調症のために異型接合5人の女性の研究において、Migeon等。( 1989 ) 突然変異を表す細胞が皮膚線維芽細胞培養から除去されたということが分かりました、そして、造血組織からの程度を変えることに。それらの著者は、突然変異体Xを運ぶ細胞に対する選択が半接合状態における突然変異の致死の効果から異型接合女性を保護するかもしれないことを提案しました。

Munne等。( 1996 ) 古典的特徴を見せたIP2、及び、彼女の娘の穏やかな発現によって28歳の女性の場合を描写しました。それらの著者は、螢光in situハイブリダイゼーション ( FISH ) によって決定された胚の性に基づく着床前遺伝子診断を使うことを決定しました。それらの間の保因者が全く生き残らないであろうという仮定に基づいて、それらは、男性の胚のみ移しました。それらは、染色体X、Y、18、及び、13/21のFISH調査による異数性の検査を行いました。思いがけなく、胚の57%は、染色体18、13、または、21のために異数体であると考えられました。その患者は、豊富を達成しました。しかし、三染色体性9胎児を自然に中断しました。Munne等。( 1996 ) ( それらの知る限りでは ) IP2が以前に異数性の非常に高いレートと連結されなかったと論評しました。




遺伝
Carney ( 1976年 ) は、文学 ( 593人の女性、16人の男性、及び、指定されていない性の44 ) において653のケースを発見しました。ファイファー女性を制限したは、女性を‐制限した常染色体の優性遺伝を提案しました。Lenz ( 1961年 ) は、男性において致死率を持つX染色体・連関性優性遺伝を提案しました。XXY Klinefelter症候群 ( Kunze等、1977年 ) の男性におけるIPは、この仮説と一致しています。Ormerod等。( 1987 ) XXY Klinefelter症候群の少年で色素失調症を述べました。系統パターンは、男性において致死率を持つX染色体・連関性優性を示唆しました。冒された女性における表現型は、ライオン仮説と同様に任意のX染色体不活性化と一致しているでしょう。男性における致死率を持つ細胞質の ( か何か、非染色体性 ) 遺伝は、同じく系統パターンの原因となるでしょう。組織学的、及び、臨床像の特徴は、ウィルス性の病因学をいくらかの労働者 ( 例えば、Haber、1952年 ) に連想させました。伝染性軟属腫のそれらと類似した細胞質の含有物は、確認されました ( マレル、1962年 ) 。染色体異常は、Benirschke ( 1962年 ) によって研究された色素失調症の2場合に発見されませんでした。研究された家族において、母、及び、2人の娘は、影響を受けました;1つの男性の堕胎がありました。
Gartler、及び、Francke ( 1975年 ) は、配偶子形成の間に発生する半染色分体突然変異がモザイク現象のための可能な機構、及び、更にわずかしかないことの発生のための考えられる解釈であることを提案しました、より、理論的に予期されます、新しい突然変異としてのX染色体・連関性の致死の異常のケースの3分の1。Lenz ( 1975年 ) は、色素失調症のいくらかの男性のケースがこのように発するモザイクであるかもしれないことを提案しました。彼の表明によれば、355のケースは、男性における女性、及び、6において報告された。皮膚変化のパターンは、動物におけるいくらかのX染色体・連関性の遺伝子の異型接合状態のそれのようです。モザイク現象は、XY男性における同様の調査結果の原因となるでしょう。Traupe、及び、Vehring ( 1994年 ) は、色素失調症を持つ少年におけるBlaschkoのラインの後でモザイクに関する更に尤もらしい説明が病巣の皮をはぐことが通常初期発生の間の男性に静かな状態を維持する不安定な前突然変異であろうことを提案しました。時折、` silencing 'は、不完全で、そして、全部を持つ対立遺伝子のモザイク状態、及び、同じ患者における前突然変異を反映する臨床上明白なIPを引き起こすでしょう。Traupe、及び、Vehring ( 1994年 ) は、このモデルがKurczynski等のケースと同様にIPのmother-to-son伝達の原因となるであろうことを提案しました。( 1982 ) 、そして、Hecht等。( 1982 ) 、そして、一卵性の女性のツインの本質的に異なる表現型のために。Traupe、及び、Vehring ( 1994年 ) は、右側で主としてIPのモザイクの皮膚の併発によって生後4ヶ月の少年を描きました;彼は、正しい眼、及び、正しい外転神経麻痺の小計網膜剥離を持っていました ( 右のアーム、及び、脚に主として影響を及ぼす中央運動機能障害と同様に ) 。不安定な前突然変異 ( 初期発生の間に部分的に表された状態になった ) は、説明として提案されました。

ガルシア‐ドラド等。( 1990 ) 典型的色素失調症によってXXY男性を報告しました。母方の叔母と同様に、母、及び、母体の祖母、及び、彼女の娘は、色素失調症を持っていました。

Kirchman等。( 1995 ) 2人の父らしく関係づけられた異母姉妹が色素失調症を持っていた家族を描写しました。父は、健全で、臨床上正常で、そして、46を持ちました、XYの正常な男性の核型。12多形標識 ( 2 X染色体・連関性、そして、10、常染色体の ) の連鎖解析は、父性を裏付けました。人間の雄性物質レセプター ( 313700 ) によるX不活性化研究は、父のX染色体が優先的に各少女において不活発にされることを示しました ( この染色体がIP突然変異を導いたということ、そして、父がIP突然変異のための生殖腺のモザイクであったということを意味して ) 。




マッピング
X/autosome転座のケースは、動原体 ( IP1 ) の周辺における染色体異常のために色素失調症のフォームの存在を示唆しました、一方、RFLPsによる連鎖研究は、IPがXq28バンド ( IP2 ) に位置していることを示唆しました。IP1の討論のために、Ito ( 146150 ) のメラニン減少症のためにエントリーを見ます。
Pallotta、及び、Dalpra ( 1988年 ) は、色素失調症を持つ4人の患者において増加した染色分体、及び、染色体間隙、及び、ブレークを発見しませんでした。Sefiani等。29の潜在的に有益な減数分裂を含む5 IP家族における ( 1988 ) の考え抜かれた連鎖。Xpアーム ( 壊れたX染色体を使う体細胞雑種形成によって正確に局限された6を含むことがX ; 9転座を運ぶIP患者に由来した ) 、Sefiani等の10のプローブを使うこと。( 1988 ) 発見された陰性のlodは、得点します ( IP遺伝子の連鎖をXp11に除外した ) 。Xpの大部分は、同じく除外されました。Sefiani等。2以上の女性がIPに感動した ( 1989 ) の考え抜かれた8人の家族。DNA標識を使って、それらは、IP遺伝子の部位としてXp11、及び、大部分のXqを除外しました。それらは、DXS52 ( Xq28 ( シータ= 0.05の最大のlod = 3.5 ) に位置している ) とIPが連結されると結論を下しました。ハリス等。IPの連鎖研究におけるXp21、及び、Xq22.3の間で位置する ( 1988 ) の中古のRFLPs。IPを提案する発見物に関する6つの独立した散発性のケースがXp11 breakpointを包含するX/autosome転座を持つことを発見されたが、ハリス等。( 1988 ) この局在を確認しないでしょう、RFLP標識に関する家族性ケース。

Sefiani等。( 1991 ) IP2 〜 DXS52の連鎖を確証しました;組換え率= 0.03の最大のlodスコア= 6.19。Smahi等。IP2、及び、F8C ( 306700 ) の間の ( 1994 ) の確認された連鎖;シータ= 0.028の最大のlod = 11.85。連鎖は、末梢の標識によって確立され、そして、マルチ‐ポイント分析は、IP2がXq28におけるF8Cに中心から遠いことを示唆しました。

Jouet等。( 1997 ) 色素失調症のmultigenerationalなケースを持つ16人の家族において連鎖解析を行いました。高いlod点数は、DXS52からDXYS154まで間隔を測る標識のために求められました。

The International Incontinentia Pigmenti Consortiumによって、IP2は、Xq28に位置しますNEMO遺伝子 ( 300248 ) における突然変異によって引き起こされると示されました。




分子遺伝学
この異常の分子遺伝学の更に完全な討論のために、NEMO遺伝子 ( 300248 ) のためにエントリーを見ます。
インターナショナルIncontinentia Pigmenti Consortium mutationsは、NEMOにおける突然変異が色素失調症タイプIIを引き起こすことを論証しました。IP2における最も一般の突然変異は、NEMO遺伝子 ( 300248.0001 ) の一部の欠失に帰着するgenomicな再編成です。この再編成 ( 父の減数分裂の間に発生する ) が新しい突然変異の80%を引き起こすということが表明されました。突然変異の起源は、再編成を持つ12人の患者のために立証されました。染色体内インターチェンジを巻き込んで、突然変異のうちの10は、男性の配偶子形成の間に発生しました。再編成を持たないことを発見された47 IP患者の9において、6は、遺伝子内の変化のためにスクリーニングされ、そして、4は、突然変異を持つことを発見されました。これらは、家族における疾患によって分かれた、もしくは、疾患によって新たに起こりました ( NEMOだけにおける欠陥が異常を引き起こすのに十分であることを示して ) 。NEMOは、NF-kappa-B ( 164011を見る ) 活性化に不可欠です。IP患者からの胎児の線維芽細胞は、電気泳動移動度シフト分析に関してNF-kappa-B活性化の欠如を示しました。活性化されたNF-kappa-BがTNF-alpha-induced細胞自滅から通常保護するので、IP細胞は、非常にproapoptoticなシグナルに対して敏感です。

インターナショナルIncontinentia Pigmenti Consortium livebornは、NEMOにおける突然変異によって1 livebornが男性であると報告しました。彼は、古典的に冒されたIP女性の冒された息子でした。彼は、多発性の毛細血管性血管腫を持って生まれ、下肢のリンパ水腫になり、そして、吸収不良のために成長することができなかった。破壊的赤血球にもかかわらず、貧しい免疫細胞による絵、及び、再発性の感染は、機能し、彼は、2と2分の1年から生き残り、そして、結核感染で死にました。彼は、彼の脾臓、及び、腸管狭搾、及び、腸管、肝臓外の赤血球形成、及び、大理石骨病における生検明らかにされた異常な毛細血管床を除去するための手術を受けました。彼の皮膚は、網状色素沈着を発展させました。認知発達は、正常でした。この患者は、27の余分のアミノ酸 ( 300248.0002 ) を持つNEMO蛋白質に帰着する停止コドンに突然変異を持っていました。Mansour等。( 2001 ) 、更にこの患者を描写しました、そして、仮説を立てられます、恐らくは年齢まで彼の生存を説明して、この突然変異がNEMO活動に対してあまり厳しくない影響を与えたそうであるということ、2年、及び、7ヶ月。

突然変異スクリーニングによって、Aradhya等。( 2000 ) Xq28に位置する4つの候補者遺伝子を除外しました:フィラミン ( 300017 ) 、plexin ( 300022 ) は、膜タンパク質‐1 ( 305360 ) をpalmitoylatedしました、そして、蛋白質 ( 300133 ) を縛るHippel-Lindau出身の。

IP、及び、この遺伝子における突然変異と同じ領域へのDKC1遺伝子 ( 300126 ) 地図は、異常角化症congenitaにIPに類似を持つ表現型 ( 305000 ) をもたらします。Heiss等。( 1999 ) 考え抜かれた23人の女性、及び、1は、SSCP、PCRによる2人の中断された男性の胎児、及び、配列、及び、50人の女性によるIP、及び、DKC1相補的DNAをプローブとして使うサザーンブロット分析による4人の男性と共に男性の胎児を中断しました。突然変異は、検出されませんでした。Heiss等。( 1999 ) 終わって、そのIP、及び、異常角化症congenitaが対立遺伝子のではありません ( それらの分析がプロモーターにおける突然変異を検出しなかったべきだと警告した、及び、領域を翻訳しなかった ) 。

エクソン4からNEMO遺伝子 ( 300248.0001 ) の10までの再発性の欠失を送る家族の検査において、Aradhya等。それが減数分裂の間の染色体内心狂いによって主として起こることを示して、その再編成がケースの70%における父の生殖系において発生したことを ( 2001 ) 明らかにしました。人間、及び、マウスNEMO/Nemoの表現分析は、その遺伝子が胚形成の間早く活性の状態になり、そして、偏在する‐に表されることを示しました。それらの著者は、経路を合図するNF-kappa-Bの混乱に関してIPの病態生理学を説明するために、モデルを提案しました。




命名法
がIP1/IP2命名法が`未熟であり、紛らわしい'、そして、`奇形症候群墓地へのターム...の迅速な、そして早期の委託'に賛成であると主張することをSybert ( 1994年 ) 提案した、とSheは主張しました、IP2と呼ばれたのがBloch ( 1926年 ) 、及び、Sulzberger ( 1927年 ) によって示された古典的な異常であるということ、すなわち、Xq28地域に設置された遺伝子による男性‐致死のX染色体・連関性優性の異常。一方、` IP1 'は、全く色素失調症ではありません。彼女は、`色素失調症'として任命された表現型によってX/autosome転座の40のケースを表にし、そして、それらのうちのいずれも診断の基準を満たさないと主張しました。彼女は、代替の記述的な句 ( X‐常染色体転座が`顔料の異常に結び付けた ) を提案しました。
同様の命名法誤りの歴史的な例は、期間と共に交換できるようにターム`色素失調症achromians 'の使用でした、` Itoのメラニン減少症'、Itは、古典的色素失調症によってItoのメラニン減少症との未公認の関連を提案しました。Itoのメラニン減少症は、多くの場合染色体モザイク現象と関連するために、よく認識された表現型です。患者のうちのだれも、色素失調症の釘形の、歯、及び、典型的な網膜の血管性の変化を持っていません。

Happle ( 1998年 ) は、説得力のある証拠があると結論を下しました、散発性タイプの色素失調症 ( IP1 ) が存在しないということ。彼の表明によれば、IP1の記述は、歴史的な誤解を表した。この異常に推薦された座は、Xp11 ( Gilgenkrantz等、1985年; Kajii等、1985年; Hodgson等、1985年; Gorski等、1991年 ) でした。この座との関連を示すいわゆる色素失調症の全てのケースが散発性であったので、名前の散発性タイプの`色素失調症は、それを家族性の色素失調症と区別するために、表現型に与えられました。Happle ( 1987年 ) は、色素失調症、及び、Xp11の間の関連が地図を作られた色素失調症ではなく、むしろItoのメラニン減少症を持った ( 実際 ) 、と調査者が報告していることを提案しました。皮膚の炎症、または、膨れは、不在でした ( 色素失調症において異常であろう ) 。それ以降、Itoのメラニン減少症が皮膚異常 ( 単にモザイク現象の多くの異なる国家の徴候である ) 以外の別個の実体ではないかもしれないことは、明瞭になりました。様々な常染色体の領域の他に、Xp11は、Itoのメラニン減少症として分類されるべきである表現型にいくぶん頻繁に関連しています。Xp11を包含する顔料のモザイク現象のケースにおいて、色素失調症において観察されたように、皮膚損傷は、炎症性のステージによって決して先行されません。そのような場合、モザイク現象が示されることができないItoのメラニン減少症のうちで、cytogeneticな検査によって、どちらのモザイク現象でも分子のレベルに存在することは、可能です、〜もしくは、マイナーなcytogeneticな異常が持った、顧みられない状態になります。Jewett等。( 1997 ) Pettenati等によって報告されたde novoアンバランスなX ;常染色体転座のケースを再び‐評価しました。( 1993 ) 、そして、それが関連の確認をXp11を持つ色素失調症で表すケースであったと結論を下しました。は、その患者が色素失調症の典型的な新生児の炎症性の徴候に欠け、そして、Itoのメラニン減少症を表す可能性があることをHapple ( 1998年 ) 指摘しました。




動物モデル
Eldridge、及び、Atkeson ( 1953年 ) は、マウスにおける`細い溝がある'突然変異、及び、畜牛における`筋をつけられた無毛'が巣状皮膚低形成 ( FDH ; 305600 ) か人における色素失調症のいずれかに相同のであることを提案しました。動物異常の第2に、おおよそ、牛の様々な部分上の隠れ場の垂直の不規則に狭いストリークは、影響を受けます。男性は、影響を受けません。息子の不足、及び、冒された女性における分離する‐間隔の長さの増加は、早期の胚形成期に男性における致死率を持つX染色体・連関性優性遺伝をサポートします。
` Striated 'は、 ( Str ) 恐らくはIP2 ( フィリップス、1963年 ) のマウスの等価物と見なされたマウスの半優性X染色体・連関性の突然変異です。半接合男性は、妊娠 ( グリーン、1989年 ) の約11 〜 13日で死にます。Liu等。( 1999 ) その細い溝がある、そして裸の貼剤 ( Bpa ) マウスを示されて、Nsdhl遺伝子 ( 300275 ) に突然変異を持ちます。Aradhya等。( 2000 ) 色素失調症を持つ24人の患者におけるNSDHL遺伝子における突然変異を求めて捜されます;突然変異は、確認されませんでした。

遺伝子ターゲットにすることによって、ルドルフ等。( 2000 ) Nemo、どちらが人間 ( インターナショナルIncontinentia Pigmenti Consortium、2000年 ) においてIP2を引き起こすかにおける突然変異が欠けたマウスを発生させました。突然変異体胚は、細胞自滅による厳しい肝障害から胎児の日12.5-13で死にました。インターナショナルIncontinentia Pigmenti Consortium forの表明によれば、Nemo‐欠陥のある異型接合の雌のマウスのために、人において見られたそれに匹敵する表現型は、報告されなかった。それらは、更にX染色体不活性化のために人間の患者において観察された効果を理解することが難しいことに注目しました。