308200の魚鱗癬、及び、男性の性機能不全症

含まれるRUD症候群
含まれるRUDS

テキスト
明らかに唯一のにおいて、家族は、リンチ等によって報告しました。( 1960 ) 、3世代の5人の男性は、続発性性機能低下症 ( 上下垂体前葉性腺刺激ホルモンの低い力価と結合した ) そしてまた先天性の魚鱗癬を示しました。それらの著者は、魚鱗癬、周知のX染色体・連関性の形質によって近い連鎖が性機能不全症の発生の原因となるかもしれないことを提案しました。しかしながら、連鎖がただ仮定され得るので、魚鱗癬、及び、性機能不全症は、個別の突然変異として記録されます。実に2形質が2つの連鎖する遺伝子が原因であるならば、人は、組換え価がせいぜい20%であるという95%確信によって言うことができます。その異常は、交叉の機会があった6人の女性によって送られました。冒された男性は、複製できません。( これらのカタログの初期の版において、男性の性機能不全症の魚鱗癬は、明白なX染色体・連関性の退行の1つの遺伝子異常として記録されました。Kallmann症候群 ( 308700 ) 、及び、X染色体・連関性魚鱗癬 ( 308100 ) の近い連鎖の同定、及び、これらの2つの異常の共存につながる欠失の記載に関して、明白な可能性 ( 家族における冒された男性がリンチによって報告した ) 等になります。( 1960 ) `接触している遺伝子症候群'になりました、 ) In、多くの冒された人、Perrin等に関する良く‐考え抜かれたメキシコの‐米国人家系。( 1976 ) 報告されて、無嗅覚症が追加の特徴 ( 308700を見る ) 、及び、Xgによるその連鎖であるということが明瞭に除外されます。新しい標識による連鎖は、この家族において調査されるべきです:この家族は、Kallmann症候群、及び、魚鱗癬を引き起こす欠失によって家族と異なりますか?Dodinval等。( 1981 ) 2人の冒された兄弟を描写しました。
RUD症候群は、てんかん、精神薄弱、幼稚症、先天性の魚鱗癬、及び、色素性網膜炎が特色である神経皮膚の異常です。Rud ( 1927年 ) は、魚鱗癬、性器発育不全症、てんかん、多発神経炎、及び、高色素性の大球性貧血によって22歳のデンマークの男性を描写しました。2年後に、Rud ( 1929年 ) は、魚鱗癬、及び、性器発育不全症に加えた部分的巨大症、及び、真性糖尿病で29歳の女性における第2のケースを報告しました。Munke等。( 1983 ) Rud症候群で28人の患者に関するレポートを構築します。male:female比率は、X染色体・連関性の退行の異常の場合であるいくらかのケースと一致している2:1でした。Wisniewski等。( 1985 ) 明白なX染色体・連関性の遺伝に関する2つのレポートに向けられます。それら自身の観測は、2人の兄弟、及び、それらの母 ( 異型接合発現を示すと考えられていた ) に関係しました。息子、老齢11、及び、10年は、双方の黄斑症、及び、RUDSの他の特徴から重い視覚障害がありました。母は、視力を減少し、減少したfovealな反射と共に双方の斑の色素粒状を増加し、そして、双方の腿の角化症pilarisを悪化させました。( `接触している遺伝子症候群'から経験されたこの家族がXpにおける欠失に関するcytogeneticな、もしくは、分子の遺伝的証拠の探索によって調査されるべきであるという可能性 ) Traupe ( 1989年 ) が` Rud症候群'の有益な批判的な評を行ったことを、エイナーRud、デンマークの医者は、記録しました、その患者が持った彼の1927年枚の紙において、15人の兄弟、及び、姉妹、及び、それ、彼は、冒された唯一のものでした。彼は明白に表明した。その患者は、精神的に用心深い ( デンマーク語のkvik ) と。Rudによって報告された最初の患者における多発神経障害は、年齢18から始まりました。第2の患者は、`部分的巨大症'にかかっていました、一方、彼の最初の患者は、短い身長を持っていました。その女性は、精神的に知恵が遅れておらず、そして、神経学併発を全く示しませんでした。Rud ( 1929年 ) は、母、兄弟、及び、姉妹が尋常性魚鱗癬にかかっていることを表明しました。しかし、他の症状にのうちの少しも苦しみませんでした。Traupe ( 1989年 ) は、指定` Rud症候群'が放棄されることを提案しました;レポートのレビューから、彼は、神経学併発と、魚鱗癬の両方が定義された悪のままであると結論を下しました。