*305450 FG症候群;FGS1
FGS
精神薄弱、大きなヘッド、無孔肛門、先天性の筋緊張低下、及び、脳梁の部分的非形成
オーピッツ‐KAVEGGIA症候群
ケラー症候群
テキスト
オーピッツ、及び、Kaveggia ( 1974年 ) は、それらの男性の従兄弟 ( 精神薄弱、過度に大きなヘッド、無孔肛門、及び、先天性の筋緊張低下に冒されていた ) の3人の兄弟、及び、2について述べました。脳梁の部分的非形成は、1で証明され、そして、すぐに疑われました。それらの著者は、この異常がMenkesによって報告されたそれ等と異なると考えました。( 1964 ) ;304100を見ます。それらは、姓の患者のイニシアルを使うオーピッツ方法に従って異常FGを症候群と指定しました。Riccardi等。( 1977 ) 報告されて、別のものが無関係の家族からのオリジナルの家族、及び、3人の冒された兄弟において男性に影響を及ぼしました。前の特徴に、それらは、短い身長、筋緊張低下、関節拘縮、急発作、著しく特徴的人格、及び、概形を加えました、胃腸の欠陥、更に、無孔肛門、及び、先天性の心臓は、離脱します。Riccardi等。( 1977 ) それをケラーの家族等であると判断しました。( 1976 ) 同じコンディションを経験しました。非血族の家族において、ケラー等。( 1976 ) 精神薄弱によって明らかにされた明らかに`新しい'症候群で3人の兄弟のに気付かれて、短い身長、毛の前頭なで上げが内側の眼角、小さな単純化された耳、及び、広い足の母指と横に置き換えました。3人の追加の兄弟は、異常の同様のパターンであると考えられていたものからの新生児期に死にました。これらのうちの2つは、無孔肛門を持っており、そして、ライフの最初の日に死にました。第3は、心室中隔欠損症になると考えられており、そして、前的に巨大結腸によって開く狭窄する肛門と置き換えました。生きている冒された兄弟のうちの1人は、肛門の前の転置を持っていました。それらの著者は、部分におけるX染色体・連関性遺伝を支持しました。なぜなら、母は、内側の眼角の横変位、及び、肛門の前の転置を示しましたからだ。18歳の男性における剖検の脳調査結果は、オーピッツ等によって報告されました。( 1982 ) 。オリジナルのFG家族における各々の3人の姉妹からの2もしくは3人の冒された息子の発生は、X染色体・連関性の遺伝を裏付けました。患者の母は、ケラー等によって報告しました。( 1976 ) 眼角隔離症、臓器間離間症、及び、前的に置き換えられた肛門を示しました、しかし、正常な知能でした。症候群、誕生で、無孔肛門を持つ、そして、先天性低張関節拘縮、精神薄弱、及び、便秘を持つあらゆる男性における更に古い年齢の全ての少年において疑われるべきです、に関して、そして、機能的巨大結腸なしで、そして、特徴的な顔の外観、及び、人格 ( オーピッツ等、1982年 ) を持つあらゆる知恵の遅れた低張少年において。ネーリ等。( 1984 ) 特徴として感覚神経性難聴を加えました。無孔肛門、及び、感覚神経性難聴は、Townes-Brocks症候群 ( 107480 ) に随伴されます。先天性の筋緊張低下と、便秘の両方は、厳しいかもしれません。トンプソン等。( 1985 ) 2人の母、及び、冒された男性の姉妹においてほぼ確実な保因者発現を建設します。これらの特徴は、広い前頭、前の`立ち毛'、臓器間離間症、長い媚薬、及び、オープンの口でした。下降‐された口に帰着する顔の筋緊張低下、トンプソンの全ての7場合等に存在しました。( 1985 ) そして、1を除いてみなは、'cowlicks.'を持っていました ( 139400を見る ) 、トンプソン等。( 1986 ) Burn、及び、マーティン ( 1983年 ) の発端者において検死調査結果を報告しました。透明中隔腔の異常は、いくらかの場合に発見された脳梁非形成の不完全型であると判断されました。トンプソン、及び、Baraitser ( 1987年 ) は、オーピッツ、及び、Kaveggia ( 1974年 ) のそばの5人の関連の男性の最初の記載の後で26のケースが報告されたことを表明しました。オーピッツ等。( 1988 ) 5つの新しいケースを報告しました。いくらかの患者は、肩、バック、及び、臀部にハイポ‐、及び、過度の‐色素沈着の線のストリークを持つと評されました。トンプソン等。( 1989 ) 女性を通じて関係づけられた4人の男性がX染色体・連関性の劣性遺伝と一致しているパターンにおいて精神薄弱症候群にかかっていた家族を描写しました。その診断が明瞭ではなかったが、FG症候群は、重い便秘、高く、広い前頭、筋緊張低下、及び、前頭ヘアラインの立ち毛によって示唆されました。冒された男性のうちのだれもには、FG症候群の全ての特徴があったわけではなく、そして、何も、大頭症にかかっていませんでした。胎児のフィンガパッドは、この異常、そして、Kabuki構成症候群 ( 147920 ) の典型です。
Kato等。( 1994 ) 外に3人の冒された男性、及び、2保因者女性、穏やかな臨床の発現を持つ1、及び、1と共に日本の家系を示しました。その発端者は、鎖肛を持って生まれ、そして、前頭立ち毛、広い前頭、大頭症、臓器間離間症、及び、長い媚薬が特色である特別な脳顔面頭蓋の様相を経験しました。CTスキャンは、脳梁の非形成を示しました。彼の親指、及び、足の母指は、広かった。精神運動の発生は、遅れました。兄には、同様の顔の特徴、脳梁、広い親指、及び、母趾の非形成、右の第4、及び、第5指、及び、下られない精巣の間の合指症がありました。彼は、肛門狭窄による重い便秘を慢性的にしており、そして、精神的に遅らせられました。これらの2人の少年の母の弟は、特徴的な顔の外観、広い親指、及び、母趾、動脈管開存症、精巣潜伏、重い便秘、及び、精神薄弱を持っていました。CTスキャンに関して脳梁の非形成に関する証拠がありませんでした。母は、前頭立ち毛、及び、広い前頭を持っていました;母体の祖母には、異常がありませんでした。その祖母は、呼吸不全の年齢10日に死に、そして、影響を受けたかもしれない別の少年を生みました。
Zwamborn-Hanssen等。( 1995 ) FG症候群を精神薄弱、筋緊張低下、及び、便秘の三つ組と言いました。それらは、2人の男性におけるFG症候群、及び、それらの母における穏やかな特徴によって家族を描写しました。それらは、この家族における調査結果を56人の報告された患者のそれらと比較しました。誕生で、冒された個人は、筋緊張低下、及び、便秘、かつ、または、肛門異常、及び、関節過度の‐放縦によって現れます。精神薄弱は、その規則です。脳顔面頭蓋の不具は、非特異的です。大頭症は、誕生に存在する、もしくは、晩年発展するかもしれません。更に年上の患者における特徴は、関節拘縮、及び、典型的に愉快な人格を含みます、時折、突然の攻撃的爆発によって、しかしながら。FG症候群には、変数の臨床の提示があり、そして、臨床診断は、難しいです ( 特に散発性の患者において ) 。女性の親類における穏やかな発現に対する特別な注意を持つ家族の徹底的な調査は、役に立つかもしれません。報告された家族における母は、正常な知能であり、そして、dysmorphicな特徴を持ちませんでした。しかしながら、彼女は、彼女の母、母体の祖母と同様に重い便秘をしました。
関節過度の‐放縦を持つ結合した先天性の筋緊張低下は、後のライフ ( ロマノ等、1994年 ) における痙攣性、及び、おぼつかない足取りを持つ拘縮に通常前進します。便秘は、肛門異常によって、もしくは、肛門異常なしでFG症候群の特徴がある主な発見です。それは、あまり多くの患者 ( ロマノ等、1994年 ) のための中間の小児期まで分解しないかもしれません。
グラハム等。( 1999 ) 使用する症候性の、そして非症候性の精神薄弱に関して他の少年にFG症候群で6人の少年の比較された行動の、そして、人格特性は、行動の、そして、人格試験方法を標準化しました。FG症候群の少年は、ウィリアムズ症候群で少年のそれらと類似した社会的に方向付けられた注意‐探索する行動を持っていました。これらの研究は、FG症候群において典型的人格の前の記載を裏付けました。
Rauch等。( 1998 ) Chrzanowska等に関するレポートを考慮しました。( 1998 ) `新しい'鰓器官の症候群を詳述して、それが孔parietaliaを含みました、permagna、FG症候群のケースを表すために。Chrzanowska等。( 1998 ) 相称的な頭頂骨欠陥、三角形顔面によって11歳の少年の1つの散発性の場合を描写しました、眼瞼裂をdownslantingする小顎症、に関して、epicanthalな、折りたためます、1つの耳の小窩、低い、前の、そして後の毛ライン、短い翼状頸、胸鎖乳突筋への双方の非対称的えら孔瘻側面、右の精巣潜伏、及び、尿道下裂を持つ形成不全の陰茎を持つ低く‐セットした後的にangulat‐された耳。多発性骨格異常は、S形の頚部‐胸部側彎症、上の胸椎、仙尾骨の異形成、及び、頭を下げた脚の悪‐卵割を含みました。知能は、正常でした。Rauch等。( 1998 ) Chrzanowska等によって示されたいくらかの特徴の発見にそれらのポジションの基礎を置きました。( 1998 ) 、FG患者、及び、保因者において。Rauch等。( 1998 ) 更に、注目に値されて、そのえら弓残余、及び、孔parietalia permagnaがFG症候群を持つ各々の2人の兄弟において見られました ( 各々 ) 。
鍛冶工等。( 2000 ) 発達上の遅延、マイナーな異常、及び、胃腸のdysmotilityによる症状によって4人の兄弟を報告しました。FG症候群とのいくらかの類似がありました、 ( 兄弟のうちのだれも、この診断をするための十分な調査結果を持ちませんでしたのだが ) 。その発端者は、食事時代、穏やかな胃食道の還流、及び、重い便秘の周辺でエピソードを絶叫することによって年齢1月に現れました。食道のマノメトリ研究は、`クルミ割り食道'の診断と一致していました、口のカルシウムチャネル拮抗剤を持つ、そして、年齢を持つSymptomatic、及び、流体圧力測定器の改善続いた処置。2人の更に年上の、そしてあまり厳しくなく影響を受けた兄弟は、同様の流体圧力測定器の調査結果を持ちました。しかし、処置を必要としませんでした。新生児期の症状を持つ第4の兄弟は、正常な食道のマノメトリ調査結果を持つために、レポートの時に発見されました。姉妹、及び、それらの母には、胃腸の症状がありませんでした。鍛冶工等。( 2000 ) それであると判断されて、これらの兄弟がおそらくX染色体・連関性FG‐ライクな症候群にかかっていました。
FG症候群を分離する10人の家族の連鎖解析において、Briault等。( 1997 ) 2ポイント分析にXq13のDXS441による連鎖の基礎を置きます;シータ= 0.12の最大のlod = 3.39。更に、Xq13標識のために獲得されたlodスコアの個別の分析は、3人の家族のために連鎖除外を示唆しました。遺伝的異質性は、HOMOGプログラムを持つ連鎖結果の分析によって裏付けられました。
グラハム等。( 1998 ) 3人の追加の家族を描写しました、そして、FG症候群遺伝子の局在をXq12-q21に確証しました。更に、それらは、冒された男性における新しい関連する調査結果と同様に、保因者女性において斜めにされたX不活性化に注目しました:矢状頭蓋骨癒合症、及び、割れ目‐手奇形。
FGS1を持つ3人の家族において、Lossi等。( 2000 ) 9つの候補者遺伝子 ( Xqの同じ一般的な領域に位置する ) を除外しました。
Briault等。( 1999 ) X染色体逆位であると報告されて、FG症候群の少年における、そして、彼のものにおけるinv ( X ) ( q12q28 ) は、母方のおじを精神的に遅らせました。その発端者は、精神薄弱、顔の異常を顕著にしました、前頭、筋緊張低下、成長することに関する不履行、便秘、そして、前的に肛門を置きました、一方、彼のもの、母方のおじは、精神薄弱、顔の異常、便秘、及び、気管支肺の感染でした、しかし、大頭症なし、前頭ボシング、または、肛門異常。この家族の更なる研究において、Briault等。( 2000 ) breakpointsを横切った2つのクローン、Xq11.2に位置するもの、及び、Xq28の他方を確認しました。Briault等。( 2000 ) 仮定されて、FG症候群 ( それらがFGS2 ( 300321 ) と呼んだ ) のためのその第2の座がこれらのbreakpointsのうちの1つで崩壊するでしょう。
