*305200エーラース・ダンロス症候群、タイプV

EDS5
EDS V

テキスト
この症候群の遺伝的異質性の1パートとして、は、X染色体・連関性の遺伝がほぼ確実である2人の家族をBeighton ( 1968年 ) 描写しました。Xg血液型、及び、色盲による近い連鎖は、除外されました。臨床の特徴は、過度の‐広げることができる、皮膚、そして、傷ついている傾向を含みました。皮膚の易損性は、印象的ではありませんでした。DiFerrante等。( 1975 ) タイプVエーラース・ダンロス症候群において証拠をリシルオキシダーゼの欠陥のある活動に提示しました。この酵素は、コラーゲンの架橋結合における最初のステップとしてコラーゲンにおいてリジン、及び、ヒドロキシリシンの酸化的脱アミノの原因となります。3において、患者は、DiFerrante等によって観察しました。( 1975 ) 、`フロッピー僧帽弁'は、目立っており、そして、1つにおける死という結果を生みました。カテキン、flavinoidの発端者の教養がある線維芽細胞への追加は、それらが作ったコラーゲンの溶解度を減少しました。治療可能性、in vivo、提案されました。このコンディション ( Byers、1980年 ) のリシルオキシダーゼ不足がないことは、有り得ます;Beightonのオリジナルのケースからの材料の研究において、Siegel等。( 1979 ) リシルオキシダーゼの不足を示さないでしょう。Beighton、及び、カーチス ( 1985年 ) は、Beighton ( 1968年 ) によって研究された2人の家族の追跡調査を行いました。家族1において、3人の冒された男性の姉妹は、冒された息子を生み出しました。