精神薄弱、基底核疾患、及び、急発作を持つ*304340ダンディ‐ウォーカー奇形

精神薄弱、X染色体・連関性の症候性の5つの以下。MRXS5
精神薄弱、X染色体・連関性、ダンディ‐ウォーカー奇形、基底核疾患、及び、急発作によって、
ペティグリュー症候群;PGS

テキスト
オランダの降下の4‐世代家族において、ペティグリュー等。( 1991 ) 9人の冒された男性、及び、5人の絶対保因者女性を巻き込む精神薄弱の明白なX染色体・連関性のフォームを描きました。キー発現は、重い精神薄弱、痙攣性、及び、拘縮、舞踏病アテトーゼ、急発作、下品な顔立ちを持つ長い細面、小脳性の低形成症 ( ダンディ‐歩行者奇形 ) の第四脳室の胞嚢性の拡大、及び、ハレルフォルデン・スパッツ病 ( 234200 ) と類似したneuroaxonalな異栄養を持つ基底核における鉄の蓄積への進歩による早期の筋緊張低下を含みました。5つの既知の異型接合体の、3は、知的に鈍く、そして、3の1は、`初老期痴呆'を開発しました、At剖検、彼女は、大脳皮質の基底核、及び、萎縮に鉄の沈着、及び、neuroaxonalな異栄養を持っていました。Cowles等。( 1993 ) おそらく連結した4の個別の同胞群における4人の男性におけるダンディ‐ウォーカー奇形を終える状態にして家族を描写しました、保因者女性。
広い連鎖において、家族における研究は、ペティグリュー等によって報告しました。( 1991 ) 、Huang等。( 1991 ) Xpでの標識による連鎖、近位のXq、及び、Xq28を除外しました。しかしながら、Xq26のHPRT遺伝子の中の新しい過度の‐変数短い縦並びの反復 ( STR ) は、陽性の連鎖を疾患座に示しました ( 0.0の組換え率の2.19の最大のlodスコアに関して ) 。

基底核疾患 ( Waisman症候群 ) と関連していた別のX染色体・連関性精神薄弱症候群のために311510を見ます。ダンディ‐ウォーカー奇形で別の精神薄弱症候群のための220219を見ます。