*304100脳梁、部分的非形成、の、

テキスト
Menkes等。( 1964 ) 脳梁の部分的非形成を持つ5人の男性 ( 女性を通じてつながっていた2世代の4同胞群において ) と共に家族を描写しました。臨床の特徴は、厳しい知的な遅延、及び、手に負えない急発作を含みました。1人の患者の検死研究は、解剖の、そして化学異常の結合を示しました。これらの患者は、FG症候群 ( 305450 ) の更に一般化された奇形に欠けました。は、2歳の少年 ( 精神運動遅延、脳梁の完全な非形成によるアーム、そして、Hirschsprung疾患の弱さ、及び、下小脳虫部の低形成症、及び、小脳を持った ) をKaplan ( 1983年 ) 報告しました。彼の24歳の母方のおじは、CTスキャン ( 他の物理的特徴のうちの何も甥において発見しなかった ) によって脳梁の厳しい精神運動遅延、及び、非形成を持っていました。Kang等。( 1992 ) それらの母 ( 姉妹であった ) を通じて従兄弟として関係づけられた4人の男性において脳梁の発育不全を報告しました。小頭症、精神薄弱、痙攣性、及び、異常な顔の外観は、随伴されました。水頭症、かつ、または、インター‐半球状の包嚢は、同じく発見されました。