*304050脳梁、非形成、の、脈絡網膜の異常によって、

AICARDI症候群;a‐的な

テキスト
乳児における屈曲けいれんは、Aicardi症候群において臨床の提示の通常のモードを表します。脈絡網膜の異常は、ラキューナ ( 穴 ) の形式です。McPherson、及び、ジョーンズ ( 1990年 ) は、Aicardiにおける口唇裂、及び、口蓋が症候群のに気付き、そして、2つの同様の前のケースを参照しました。Aicardi等。( 1969 ) 15のケースを報告しました ( 全てが女性にある ) 。その遺伝は、半接合男性における致死率を持つおそらくX染色体・連関性の優性です。全てのケースは、この仮説に基づいて新しい突然変異でしょう。親の年齢は、関心でしょう。ホプキンズ等。( 1979 ) 47におけるAicardi症候群、XXY男性を示しました。もちろん、これは、前述の提案された遺伝と一致しています。モリーナ等。( 1989 ) 2人の姉妹における異常、冒された同胞の最初の観測を報告しました。親は、健全でした。胚のモザイク現象は、考えられる解釈です。同じくデニス、及び、Bower ( 1972年 ) は、女性において場合を描写しました。乳児痙攣、精神的亜正常、特効性のchorioretinopathy、及び、`分離脳'に加えて、それらは、気脳図、脊椎骨の異常、及び、特徴的なEEG変化によって脳の異所性に関する証拠について論評しました。それらは、同じ提案 ( これがそうである ) に達しました、X染色体・連関性、優性。冒された男性は、Curatolo等によって報告しました。( 1980 ) 男性の致死率を持つX染色体・連関性優性遺伝に反対であると主張します。Aicardi症候群の幼児の少女において、Tsao等。( 1993 ) 随伴されているのを発見されて、11ヶ月で悪性状態になった脚の脂肪腫、及び、海綿状血管腫を高値で転売します ( 年齢の死に19ヶ月を引き起こす転移性の血管肉腫からの遠い転移に関して ) 。Trifiletti等。( 1995 ) 脈絡集網乳頭腫、及び、多発性の胃の増殖性炎ポリープに関して5歳の少女であると報告される、そして、結合されたAicardi症候群の前のケースに起因する、腫瘍、特に脈絡集網乳頭腫の頭を打ち砕きます。Menezes等。( 1994 ) 10歳の少女 ( その不十分に含まれる症状が急発作異常、典型的な格天井網膜症、脳梁の部分的低形成症、及び、著しい不注意さを持つ4 〜 5年の発達上の遅延をコントロールした ) で非常に穏やかなAicardi症候群を述べました。キング等。( 1998 ) 更に穏やかな場合を描写しました:精神的に厳しく無能にならなかった49歳の女性、そして、てんかんは、良く‐コントロールされました。彼女は、脳梁、及び、脈絡網膜のラキューナ ( Aicardi症候群の典型である ) の発育不全にかかっていました。彼女は、大脳の、そして網膜のトキソプラズマ症と以前に診断されました。しかし、その診断をサポートするために、頭蓋内石灰化がありませんでした。
Ropers等。( 1982 ) おそらくバランスのとれたX/3転座を持つ少女においてAicardi症候群のケースを報告しました。それらは、臨床像がAicardi座における染色体切断が原因であると仮定しました。p22.2、及び、p22.3の間で、breakpointは、Xp22にありました。これは、ステロイドスルファターゼ、Xg、及び、定義されたserologicallyをコントロールする遺伝子としての同じ領域、男性の‐特異性抗原、SDM ( 狼等、1980年 ) です。Frezal ( 1987年 ) によれば、Aicardiは、Ropers等の場合に診断の妥当性を疑いました。( 1982 ) 。Neidich等。( 1988 ) Aicardi症候群、そして、Xp22異常によって2人の新しい患者を構築します。それらの表明によれば、全ての患者は、XX女性か47のいずれかであった、XXY Klinefelter症候群。神経科医、遺伝学者、及び、眼科医の調査によって確認されたAicardi症候群の18人の少女において、Donnenfeld等。( 1989 ) 発見されて、72%における脳梁、及び、28%における部分的非形成の非形成を完了します。hemivertebrae、側彎症、及び、放心した、もしくは、奇形の肋骨を含む肋椎の欠陥は、39%に存在しました。全ての患者、及び、それらの両親における染色体は、正常でした。アンバランスなX ; Xp22.3でbreakpointを包含する3転座は、脈絡網膜の格天井病巣をAicardi症候群、発達上の遅延、及び、乳児の急発作に特有の状態にして少女において発見されました。CT、及び、磁気共鳴スキャンに関してその子供が通常の外観脳梁を持っていたので、彼女は、研究において包含のための基準を満たしませんでした。家系調査は、1:1.7、及び、14%の自生の流産率の誠実なmale:female同胞の比率を示しました。それらの調査結果は、Aicardi症候群が半接合男性における早く胎児の致死率を持つX染色体・連関性優性の異常であるということ、そして、全てのケースが新しい突然変異を表すという見解と一致していると考えられました。異型場合の発見は、Xp22.3エリアで遺伝子の場所と一致しています。Neidich等。2つの方法による7人の患者における周囲のリンパ球における ( 1990 ) の考え抜かれたX染色体不活性化:体細胞雑種における活性のX染色体のメチル化‐敏感な制限分析、及び、分離。Aicardi症候群がX染色体・連関性であるという概念をサポートして、それらは、Aicardi症候群の7人のcytogeneticallyに正常な少女の3がリンパ球においてX染色体不活性化を深く斜めにしたということが分かりました。精神運動遅延、及び、最も貧しい急発作コントロールの最も大きい程度を持つ5人の少女のうちの3人は、X染色体不活性化を斜めにしました。一方、2人の最も高く機能している子供は、任意のX染色体不活性化を持っていました。欠失に関する証拠は、Xp22領域からの8多形DNAプローブによって発見されませんでした。ニールセン等。Aicardi症候群で患者からのDNAを研究するためのXp22.3-p21.3領域からの ( 1991 ) の中古の5 DNA標識。マイクロ‐欠失に関する証拠は、観察されませんでした。Ballabio、及び、アンドリア ( 1992年 ) は、X染色体の末梢の短いアームを包含する欠失、及び、転座を分析しました。それらの図2は、領域Xp22.3-p22.2において遺伝子のオーダを示しました:短い身長 ( SS ; 312865 ) 、X染色体・連関性の退行の点状軟骨形成不全 ( CDPX1 ; 302950 ) 、精神薄弱 ( MRX1 ; 309530 ) 、X染色体・連関性の魚鱗癬 ( STS ; 308100 ) 、Kallmann症候群 ( KAL ; 308700 ) 、及び ( 最も近位のエリアで ) 、Aicardi症候群、及び、巣状皮膚低形成 ( FDH ; 305600 ) 。最後の2は、lyonizeし、そして、欠失に関して、男性は、零染色体です、おそらく致死の状態。一染色体性を持つ女性は、モザイク模様を示します。X染色体不活性化から逃れる最初の5座は、劣性形質として作用します。シュミット、及び、Du Sart evidenceは、いくらかのX/autosomal転座において常染色体にトランス‐位置しているX染色体の領域の機能的な二染色体にその表現型が起因することを提案する証拠を提示しました。

非常に多形差別的にメチル化された雄性物質レセプター遺伝子 ( 313700 ) 、Hoag等を使うこと。( 1997 ) Aicardi症候群の10人の女性の患者において任意のX染色体不活性化パターンを構築します。この発見は、予期していませんでした。なぜなら、斜めにされたX不活性化は、少なくとも1つの他のコンディション、色素失調症 ( 遺伝のモードが女性にde novo、そして男性に致死のX染色体・連関性の優性突然変異であると考えられていた ) において観察されましたからだ。突然変異体対立遺伝子を運ぶX染色体が活性であった細胞に対して選択があったならば、これは、予測されるでしょう。

前線脈等。( 1997 ) Aicardi症候群のために一致しなかった一卵性双生児を報告しました。メチル化‐敏感なRFLP分析は、1つの特別なX染色体の優先の表現に関する証拠なしの双方のツインでX不活性化の非常に同様のパターンを示しました。前線脈等。( 1997 ) 冒されたツインの異常がおそらくポスト‐接合出来事が原因であったと結論を下しました。