*303700色盲、BLUE-MONO-CONE-MONOCHROMATICタイプ;CBBM

青炎一色型色覚;BCM
赤、及び、緑色顔料遺伝子、コントローラ、の、含まれます、

テキスト
青炎一色型色覚は、貧しい中心視覚、及び、色の識別、乳児の眼振、及び、ほぼ正常な網膜の外観が特色です。棒細胞と、青炎の両方の精神生理学の機能は、守られます ( ルイス等、1987年 ) 。色盲の頻度は、100,000人の人において約1であると言われています。最初の詳細な記載は、Huddart ( 1777 ) によって与えられたそれです。色の名前を全く推測しないであろうよりそのレポートの主題が更に決して役立たないであろう;それにもかかわらず、彼は、白を黒と区別するであろう、または、あらゆる軽い、もしくは、明るいカラー... Heからの黒は、視野に関する同じ情況に2人の兄弟を持ちました;そして、彼の両親のようにこの欠陥.' This異常の何も持たなかった2人の兄弟、及び、姉妹は、トータルの色盲と以前に解釈されました。Spivey ( 1965年 ) によって提示された情報は、冒された人が逆もまた同じであるが大きな黄色のフィールドで小さな青い目的を理解し得ることを示しました。これらのケースは、さまざまに部分的な完全な色盲、または、不完全色盲と呼ばれました。ブラックウェル、及び、ブラックウェル ( 1961年 ) は、achromatopicな家族 ( 2、3の青炎が存在するように思われた ) を描写しました。Alpern等のコメントを見ます。( 1960 ) 。同じくスローン ( 1964年 ) には、他の場合は完全な色盲の場合に2、3の赤い錐状体の存在に関する証拠がありました。ブロムレー ( 1974年 ) は、典型的なX染色体・連関性の退行のパターンにおけるこの異常によって大きな家系を私に示しました。
ルイス等。( 1987 ) Xq28エリアで位置する2 DNA標識 ( DXS15、及び、DXS52 ) に青炎一色型色覚の連鎖を示しました。クローンとのサザーンブロット分析は、赤い ( 303900 ) に由来し、そして、緑の ( 303800 ) 錐状体色素遺伝子は、錐状体色素集まりの損失、または、再編成を示しました、しかし、で、研究された3人のmultigenerationalな家族のうちのいずれも、全ての色素遺伝子でしたわけではありません、ミスしています。全てにおいて、12人の家族は、Nathans等によって研究しました。( 1989 ) 、変化は、赤い、そして緑の視色素遺伝子集団において観察されました。それらの変化は、2つのクラスに分類されました:1つのクラスは、同等でない相同的組み換え、及び、点突然変異から成る2ステップ経路によってwildtypeから生じました;2級は、赤、及び、緑色顔料遺伝子集団に隣接するgenomicなDNAの非相同の欠失によって起こりました。これらの欠失は、579-bp領域の位置した4 kbを定義しました、上流で、赤い色素遺伝子、及び、43 kbのうちで、上流へ、最も近い緑色顔料遺伝子のうちで;この領域は、双方の色素遺伝子の活動に不可欠です。青炎monochromacyを持つ大部分の人は、正常であるように思われる網膜を持っています。しかし ( いくらかにおいて ) 、それらが年をとるので、進行性中央の網膜の異栄養は、観察されます。異栄養症の領域は、杯状窩、高い鋭さ視覚、及び、即座に周囲の網膜の原因となる錐状体‐豊かなエリアと一致します。2ステップ変化を持つそれらの個人は、おそらく相同の同等でない組換えが錐状体色素遺伝子の縦並びの配置において遺伝子の数を1に減少させた二色型色覚者として出発しました。これは、コーカサス地方のX染色体の約1%における調査結果です。第2のステップにおいて、突然変異は、残っている遺伝子を不活発にしました;Nathans等。( 1989 ) 点突然変異の2つの例を構築します。Nathans等。( 1989 ) 、2つの形の遠い上流の配列の欠如がベータ‐グロビン遺伝子発現の損失 ( cisにおいて ) に帰着する地中海貧血に、相似を作りました。削除された領域内で、赤血球系の‐特効性のデオキシリボヌクレアーゼI `過敏性'部位の集まりです。それは、トンスジェニックマウスにおいて発見されました、これらの部位からのその破片は、一様に連鎖する人間ベータ‐グロビン遺伝子上で協議します、染色体ポジションから独立した高い組織特異的発現。これらの観測は、遠い配列が組織‐特効性の遺伝子発現を統合するように作用するモデルをサポートします。1人の患者がNathansに提案されたゆっくりと進行性中央の網膜の異栄養等を開発したという事実。( 1989 ) 、それ、相似によって、いくらかの周囲の網膜のdystrophiesは、視紅、または、他の棒細胞蛋白質をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされるかもしれません。

Nathans等。( 1993 ) 赤い、そして緑の錐状体色素遺伝子の縦並びの配置にX染色体の試験をしました。24の主題において、8つの遺伝子型は、発見されました ( アレイの中で遺伝子の全ての機能を除去するために予測されるであろう ) 。初期の研究において観察されたように、それらの再編成は、遺伝子アレイに隣接する座コントロール領域のどちらの欠失でも、または、相同的組み換え、及び、点突然変異経由の機能の損失を包含しました。シングルの遺伝子を運んだ15発端者において、不活発にしている突然変異、arg ( 303800.0001 ) へのcys203は、発見され、そして、双方の視色素遺伝子は、アレイが2つの遺伝子を持っていた1つの主題に、突然変異を導きました。この突然変異は、アレイが同義遺伝子を持っていた1つの主題における視色素遺伝子のうちの少なくとも1つにおいて、そして、321のコントロール主題の2で同じく発見されました ( 先在しているcys203-to-arg突然変異が同等でない相同的組み換え、かつ、または、遺伝子変換によってblue-cone-monochromat遺伝子型を生成する素因を作られる染色体の貯蔵所を構成することを提案して ) 。2の他の点突然変異は、確認されました:シングルの赤い‐色素遺伝子による主題におけるterへのarg247、及び、シングルの5-prime-red/3-prime-green雑種遺伝子による主題におけるレウまでのpro307。遺伝子型の観察された異質性は、多発性1ステップ、及び、2ステップ突然変異‐的経路の存在を青炎monochromacyに示しました。

Nathans等。0.6 kbから55 kbまでサイズで変動する、6の異なる欠失が発見されたことを ( 1993 ) 表明しました、〜もしくは、隣接の、に、他の場合は典型的な赤い‐緑色顔料遺伝子アレイ。これらの欠失の全ては、3.1 kb、及び、アレイの3.7 kb 5‐全盛期の間で一般の領域を包囲しました。ワング等。( 1992 ) 赤い‐、及び、緑色顔料アレイの5‐全盛期がどちらの配列として3.1 kb、及び、アレイの3.7 kb 5‐全盛期の間の領域が機能することを示すトンスジェニックマウスにおいてベータ・ガラクトシダーゼレポーター遺伝子の表現を導いたかの実験の結果を報告しました、錐状体‐特効性の遺伝子発現の本質的活性化体。それ自身で色覚遺伝子から取り除かれたゲノムの変化による青炎monochromacyのフォームの存在は、CBD ( GCP、303800 ) 、及び、キャップ結合タンパク質 ( RCP、303900 ) 遺伝子のためにエントリーと異なる星印をつけられたエントリーの包含を正当化します。