難聴、及び、肥満を持つ303110の先天性脈絡膜欠如

テキスト
は、先天性脈絡膜欠如、先天性の難聴、及び、肥満が一貫して随伴された特徴であった家系をAyazi ( 1981年 ) 示しました。3人の男性、そして、病歴によって、4番目 ( 母を通じて関係づけられた3同胞群において ) は、影響を受けました。ナスバーム ( 1992年 ) は、この家族がCremers等に関するレポートにおける家族XL-45として含まれることを示しました。( 1989 ) 、Merry等。( 1989 ) 、そして、Merry等。( 1992 ) 。これは、体節のaneusomyの場合、または、接触している遺伝子欠損症候群でした。関係がある欠失、〜ばかりでなく〜、先天性脈絡膜欠如遺伝子 ( 303100 ) 、〜同じくらい、分子のレベルで証明されます、DFN3遺伝子 ( 304400 ) 、あぶみ骨固定によるX染色体・連関性難聴のためのコード、及び、そのエリアにおける疑いなく他の遺伝子。