#302940点状軟骨形成不全、BRACHYTELEPHALANGIC

テキスト
番号記号 ( # ) は、フランコ等によってデモンストレーションのためにこのエントリーによって使われます。( 1995 ) Maroteaux ( 1989年 ) のそのケース1は、アリールスルファターゼE遺伝子 ( ARSE ; 300180 ) に突然変異を持っていました。
Maroteaux ( 1989年 ) は、指の末梢の指骨の低形成症で点状軟骨形成不全の4場合を描写しました。成長障害は、外肢の非相称なしで穏やかで、そして、顔の不具は、石灰化による椎体の'Binderの顎顔面の骨形成不全症.' Generalized併発が決して見られなかったので、Maroteaux ( 1989年 ) が参照したコンディションにおいてそれと類似していました。それらのケースは、親切な形の点状軟骨形成不全を表します。いくらかの患者は、シェフィールド等によって述べました。( 1976 ) このタイプであったかもしれません。骨端の点彩することがもはや存在しないとき、指趾節骨の異常は、ライフの第2のそして第3年以降診断にとって重要です。Maroteaux ( 1989年 ) は、顔の特徴、及び、末梢の指趾節骨の低形成症さえもがカリーによって報告されたそれら等と類似していることを指摘しました。( 1984 ) 、ターミナルのXpの欠失を持つ場合に、そして、冒された患者 ( 全ての男性 ) がXp上の同じ遺伝子の分離した突然変異に基づいてそれらの異常を持っているかもしれないことを提案しました。

Elcioglu、及び、ホール ( 1998年 ) は、どちらの点状軟骨形成不全でも、中手のタイプ、または、軟骨形成不全症の診断、brachytelephalangicなタイプ ( 1つが36週間で死産であった ) と一致している特徴、及び、誰が24週間で失敗したかのうちの1つによって2同胞を報告しました ( 全身性エリテマトーデス ( 152700 ) を持つ母から ) 。オースティン‐区等。( 1998 ) 点状軟骨形成不全 ( 118651 ) 、そして、他の先天性異常を母に再び生まれた被曝の病歴なしを伴ってはいるが口の抗凝固物質を用いて随伴されるそれらと類似して更なる子供を報告しました、全身性エリテマトーデス。Elcioglu、及び、ホール ( 1998年 ) 、Austin-Ward等。( 1998 ) 、そして、終わったこれらの2枚の紙の注解におけるToriello ( 1998年 ) 、そこのそれは、点状軟骨形成不全、及び、母体の全身性エリテマトーデスの間の関連でした。

ビールジョッキ等。( 2001 ) 前腕、及び、脚、brachytelephalangy、及び、魚鱗癬の皮膚損傷のmesomelicなショートニングによって8歳の男性を描写しました。染色体分析は、X ; X染色体の短いアームを包含するY転座を示しました。螢光in situハイブリダイゼーション、及び、分子の研究は、KAL遺伝子 ( 308700 ) のすぐ近く、及び、ステロイドスルファターゼ ( STS ; 308100 ) 、アリールスルファターゼE ( ARSE ; 300180 ) 、及び、短い身長ホメオボックス ( SHOX ; 312865 ) 遺伝子の示された欠失においてbreakpointsをXp22.3に集中しました。その患者がARSE遺伝子の損失のために点状軟骨形成不全になっていたということが思われました;しかしながら、点彩された骨端は、新生児ラジオグラフにおいて見られませんでした。Brachytelephalangyは、この患者におけるARSE遺伝子欠失の唯一の結果でした。

患者のものは、矮小発育症にかかっており、そして、前腕のMadelung変形を示しました。彼女は、同じ異常X染色体の保因者であることを示されました。ルリーヴェル症候群表現型がSHOX遺伝子欠失を持つ子供において不完全であるかもしれないことを論証して、彼女の息子は、Madelung変形を示しませんでした。