302905チャージ‐ライクな症候群、X染色体・連関性、

テキスト
Abruzzo、及び、Erickson ( 1977年 ) は、口蓋裂、欠損、尿道下裂、難聴、短い身長、及び、2人の兄弟、それらの母、及び、母方のおじにおいて可変的に表された放射骨癒合症の明らかに`新しい'症候群を報告しました。ダベンポート等。( 1986 ) 、そして、Metlay等。( 1987 ) CHARGE症候群 ( 214800 ) の家族性の場合としてこの家族を引合いに出しました。Abruzzo、及び、Erickson ( 1989年 ) は、最初のレポートの時の子供であった家族の2人の兄弟の上で追跡調査を行いました。それらの母、及び、母方のおじのように、どちらも、後鼻孔閉鎖症を持っていませんでした。双方共が、冠尿道下裂を持っていました。しかし、生殖の発生は、他の場合は正常でした。耳は、大きく、そして、障害を突き出して、聞くことは、補聴器を必要としました。一方的な、もしくは、双方の橈骨尺骨の骨癒合症と同様に、第2のそして第3の本の指の間の広いスペーシングは、家族のいくらかのメンバーにおいて注目に値されました。精神薄弱は、存在しませんでした。母における発現、X染色体・連関性の異常としての提案された遺伝に従って、異型接合でしょう、成る、の、大きな耳、及び、平らな頬骨立体配置は、口蓋の異常なしわだらけの状態と同様に彼女の息子、及び、第2、及び、第3の数字の間の兄弟、及び、広いスペーシングが好きです。各々、それらの兄弟は、年齢19、及び、16の高さのための第5の百分位数を下回っていました。