302803 CHARCOT-MARIE-TOOTH腓骨筋萎縮、X染色体・連関性、先天性皮膚形成不全症によって、

テキスト
キャスル等。( 1992 ) 2人の男性の従兄弟、姉妹の息子がタイプを持っていた家族を描写しました、私、遺伝性の運動、及び、頭骨欠陥の基礎となることのある頭皮の先天性皮膚形成不全症と同様に、知覚ニューロパチー。女性を通じてのいとこ半が1グロス頭骨欠陥による誕生で死んだので、別の男性は、これらの2に関係しました。それが筋の弱さ、及び、知覚異常に気づいていないが、この家族における絶対保因者女性は、ある程度の明白な除神経によって浪費するマイナーな末梢の力を持つことを発見されました。官能検査は、異常を明らかにしました。タイプI CMTは、遅れた神経誘導が特色です。頭皮欠陥なしのX染色体・連関性CMTは、少なくとも3座 ( 302800、302801、及び、302802 ) と関係がありました。