*302350の白内障‐歯の症候群

ナンス‐HORAN症候群;NHS
白内障、X染色体・連関性、HUTCHINSONIAN歯によって、
MESIODENS‐白内障症候群

テキスト
冒された男性は、濃密な核性白内障、及び、頻繁に小角膜を持っています。保因者女性は、小さな角膜、及び、ほんの僅かに減少した視覚によって後のY‐縫合線白内障を示すかもしれません。Horan、及び、Billson ( 1974年 ) は、2人の兄弟がHutchinsonian門歯 ( しかし、梅毒に関する証拠なし ) に関連してX染色体・連関性の ( 302200 ) と知られているそれらのように縫合線白内障にかかっていた家族を描写しました。2人の姉妹、及び、母は、標準の視力にもかかわらず兄弟にそれらと類似した後のY‐縫合、及び、歯の変化を囲む点頭不透明を示しました。母の母方のおじには、年齢3年に白内障のための外科がありました。ナンス等。( 1974 ) レンズ変化なしの人がそうしなかったのに対して、白内障、及び、異型接合体レンズ変化 ( 各々 ) を持つ男性、及び、保因者女性が歯の異常を持っていた広く影響を受けた家族を描写しました。冒された男性は、小角膜を持っていました。2は、小児期に除去されたmesiodens ( 定員外の中心的に位置した上の門歯 ) を持っており、そして、他のものは、他の定員外の歯を除去された状態にしました。ねじ回し門歯は、異型接合体において発見されました。冒された男性は、突起したantevert‐された羽、及び、短い中手骨を持っていました。ナンス‐Horan症候群の別の家族は、バンDorp、及び、Delleman ( 1979年 ) によって報告されました。それらは、大きなantevert‐された羽の、そして、歯の異常 ( 不規則な隔膜質、錐状体形の門歯、そして、いくらかのケースの定員外の歯において ) の関連を強調しました。この広く影響を受けたオランダの家系がWaardenburgによって報告されたそれと異なるか否かに拘らず、それは、決定されるべきです ( 302300を見る ) 。Bixler等。( 1984 ) 2の追加の家系を報告しました。これらのうちの1つにおいて、異型接合女性は、1つの眼が見えなく、そして、伝えられるところによれば定員外の中切歯を除去された状態にしました。その症候群がそれと同じであるか否かに拘らず、ウォルシュ、及び、Wegman ( 1937年 ) によって報告された家族における ( 302200 ) は、完全に確かではありません。Maumenee ( 1988年 ) は、それらが同じ異常であることを提案しました。Walpole等。( 1990 ) 冒された母、及び、息子を描きました、そして、大きな突起した、耳、そして、鼻、そして、高い鼻の橋を指し示しました。それらは、知的なハンディキャップ、または、発達上の遅延が冒された男性の少なくとも5分の1における特徴であることを提案しました。
Stambolian等。( 1989 ) 、Xpに位置する2 DNA標識 ( DXS43、及び、DXS84 ) に、NHSの連鎖の提案を構築します。更なる連鎖研究は、これらの2つの形のX染色体・連関性の白内障の関係の問題を解決するのに役立つかもしれません。双方共が、Xpにあるように思われます。Stambolian等。( 1989年、1990年 ) 、領域Xp22.3-p21.1におけるいくらかのDNA標識による示された連鎖。7.07のlodスコアは、シータ= 0.0のDXS41による連鎖のために獲得されました。それらは、人間におけるNHSがマウスにXcat座に相同のであるかもしれないことを提案しました。Xcat突然変異原因は、半接合男性におけるそしてまた同型接合の女性 ( 好意、及び、Pretsch、1987年、1990年 ) におけるレンズ不透明に及びます。マウス座が密接に人間の低リン酸血症と、NHSの両方がきつくDXS41と連結されるという事実と同様に、低リン酸血症座と連結されるという事実は、X染色体のこの地域でsyntenicな遺伝子の保存されたブロックを示唆します。戻し交雑を用いて、Xcat突然変異を導く子孫は、種間交雑、Stambolian等から通用しました。RFLPs、及び、シンプルな配列長さ多形を確認するために、 ( 1994 ) genomicなDNAを南の、そして、PCR分析で支配しました、各々。それによって、それらは、Xcat遺伝子の場所を2-cM領域に洗練し、Xcat突然変異として考慮からいくらかの遺伝子を除去し、そして、候補者遺伝子を提案しました。

Zhu等。( 1990 ) Xp22.3-p22.2上の座DSX85からのプローブによる連鎖のためにシータ= 0.16で1.662のlodスコアを構築します。同じくルイス等を見ます。( 1990 ) 。オランダ語で、家族は、バンDorp、及び、Delleman ( 1979年 ) 、ベルゲン等によって以前に研究しました。( 1994 ) 発見されて、3 Xp標識、DXS207、DXS43、及び、DXS365に連鎖を閉じます。マルチ‐ポイント連鎖解析は、その遺伝子が未梢にDMD ( 300377 ) proximally、及び、STS ( 308100 ) の近くにあることを示唆しました。