302030頭蓋冠の過骨症

テキスト
Pagon等。( 1986 ) 親切な形の頭蓋冠の過骨症 ( ガードナー症候群 ( 175100 ) のそれといくらかの点で類似した ) のX染色体・連関性劣性遺伝に関する証拠を提示しました。頭蓋冠の不規則、及び、前頭頭頂の骨の外方増殖性の顕著が新生児期に明白であったが、未熟頭部縫合閉鎖は、発生せず、そして、頭蓋内圧の増加は、観察されませんでした。全ての他の骨は、誠実でした。1人の患者における頭蓋骨生検は、空胞がある組織球を示しました。しかし、臨床の特徴のうちのいずれも、蓄積症をサポートしませんでした。