*301900ベルエソン-フォルスマン-レーマン症候群;BFLS

BORJESON症候群;BORJ
精神薄弱、てんかん、及び、内分泌の異常

テキスト
Borjeson等によって1つの家系において示されたこの`新しい'症候群の特徴。( 1962 ) 、厳しい精神的な欠陥、てんかんです、性機能不全症、代謝低下は、マークしました、肥満、顔面の皮下組織の膨張、眼瞼裂を狭くします、そして、醜い耳ではなく大きい。保因者であろう3人の女性は、穏やかな精神薄弱でした。Brun等。( 1974 ) Borjeson等の観測を提供されます。( 1962 ) 。Baar、及び、Galindo ( 1965年 ) は、彼らが表された同じ実体を考えた1つの場合を描写しました。ロビンソン等。( 1983 ) 厳しく影響を受けた男性に関するサウジアラビアの同胞群、及び、更におだやかに影響を受けた一対の女性の一卵性双生児を観察しました。それらは、ウェバー等によってケースに関するレポートを指し示しました。( 1978 ) 、他のものと同様に。Ardinger等。2人の無関係の家族における ( 1984 ) の考え抜かれた5人の冒された男性。それらの著者は、特徴的な顔の外観 ( 突起した眉の隆起、根深い眼、下垂、及び、大きな耳を含んだ ) に感動しました。それらは、異型接合体を確認する信頼できる方法を発見しないでしょう。鑑別診断は、Prader-Willi、Coffin-Lowry、及び、バルデー-ビードル症候群を含みます。Dereymaeker等。( 1986 ) 典型的場合を描写しました。母には、示唆する特徴があり、そして、従兄弟、母体の男性 ( 彼自身正常な体性の表現型を伴ってはいるが'feeble志向であった人 ) の娘は、年齢、年齢17の初潮なし、及び、おそらくてんかんの発作のためである年齢17の急死によって増加した過度の‐後弯を持っていました。それらの著者は、X染色体・連関性の遺伝が考察されることができないべきだと警告しました、証明されます。仮定されたBFL症候群の家族において、Mulley等。( 1989 ) X DNA標識への連鎖の提案であると考えられて、それが座をXq26-q27領域に置くでしょう。診断、そして、連鎖データが正しいことを証明するならば、X‐連鎖は、もちろん証明されます。同じ研究に基づいて、ターナー等。( 1989 ) 最大のlodであると報告されて、得点します、DXS51を持つシータ= 0.0の2.1のうちで。地方の局在は、Xq26-q27であると考えられていました。7人の冒された男性は、知的なハンディキャップ、著しく長い重い耳、根深い眼、小さな精巣、及び、ポスト‐青春期の女性型乳房を緩和するために、穏やかに見えました。同じく冒された男性、及び、いくらかの異型接合女性は、先細りになっている指、及び、短く、広くスペースを開けられた、そして、曲げられた爪先を持っていました。Mathews等。( 1989 ) 、証拠は、末梢のXqでBFLS座の場所を提案しているのを同じく発見しました。それらは、最大のlodがDXS10を持つ多くの2.32、及び、DXS51を持つ2.24であると分かりました ( 双方共がシータ= 0.0にある ) 。Mathews等。( 1989 ) データの2つのセットを結合しました、そして、最大のlodスコアに達しました ( 4.09のうちで ) 。家族は、Mathews等によって研究しました。( 1989 ) Ardingerによって報告されたそれら等のうちの1つでした。( 1984 ) 。写真によって示された臨床の特徴は、著しくターナー等の家族においてそれらと類似していました。( 1989 ) 。
BFLSにおける突然変異がその遺伝子にあるという可能性の討論のためのSOX3 ( 313430 ) を見ます。

Gecz等。( 1999 ) 幼児の男性をBFLS‐ライクな特徴、及び、複写、46と同一視しました、Y、dup ( X ) ( q26q28 ) は、彼のphenotypicallyに正常な母から継承しました。Xq26からイーストの人工染色体クローンを使うFISHは、DXS155、及び、DXS294/DXS730の間のXq26.3地域で約400 kbの間隔への重複breakpointを局限しました。領域からの利用可能なgenomicなDNA塩基配列のデータベース捜索、及び、分析は、重複breakpoint間隔の内の繊維芽細胞成長因子‐13遺伝子 ( FGF13 ; 300070 ) の存在を明らかにしました。ノーザンブロット雑種形成は、脳、及び、骨格筋においてFGF13の最も高い表現を示しました。FGF13遺伝子局在、及び、組織特異的発現パターンは、それがBFLSの家族性ケース、及び、その領域に位置するX染色体・連関性の精神薄弱の他のsyndromalな、そして非特異的フォームのための候補者遺伝子であることを示唆しました。

メチル化‐特効性のPCR分析、久保田鉄工等を使うこと。BFL症候群の典型的な調査結果を持つ女性が非常に斜めにされたX染色体不活性化パターンを持っていたことを ( 1999 ) 論証しました。32歳の日本の女性は、家族の唯一の冒されたメンバーでした。彼女は、早期の新生児期の間低張であり、そして、精神障害者のために学校に出席しました。彼女は、年齢3で最初の急発作にかかっており、そして、年齢5ででっぷり太った状態になりました。糖尿病性ケトアシドーシス危機は、年齢31年に発生しました。彼女の高さは、わずか142センチメートルでした。彼女は、狭い前頭、突起した眼窩上隆起、狭い眼瞼裂、下垂、根深い眼、まるまるしたほお、及び、大きな耳によって`粗い'顔を持っていました。彼女の手は、指、及び、短い第5指を漸減することによって小さかった。