*301830先天性多発性関節拘縮症、中心から遠い、X染色体・連関性、

AMC、中心から遠い、X染色体・連関性、
関節拘縮症、含まれるX染色体・連関性のタイプI ;含まれるAMCX1
背骨の筋萎縮、乳児の、X染色体・連関性、含まれます、

テキスト
この話題に関係する異なるエントリーのかなりの数によって示されたように、多くの形の関節拘縮症は、存在します。これらは、4つの主な病原性のカテゴリに分類されます:myopathies、ニューロパチー、結合組織異常、及び、スペース、または、子宮外の圧力の制限のような外因性効果。ホール等。( 1982 ) の顕著な少なくとも3つの種類のX染色体・連関性の関節拘縮症 ( 基礎的欠陥の性質が各々において全く特徴があるように思われるので、異なる座の突然変異によっておそらく引き起こされる ) 。( 1 ) 1人の家族は、厳しい拘縮、側彎症、胸部変形、筋緊張低下、小顎症、及び、年齢3月までの呼吸不全による死によって厳しい致死のフォームを持っていました。前角細胞の明らかに進行性の損失は、その原因でした。( 2 ) 2人の家族は、下垂、マイクロ‐交接器、精巣潜伏、鼠径ヘルニア、及び、正常な知能と関連していた適度に厳しいAMCを持っていました。非進行性子宮内ミオパチーは、`原因'のように思われました。( 3 ) 2人の家族、及び、散発性のケースにおいて、その異常は、時間、正常な知能、及び、他の異常なしによって非常に向上する拘縮を緩和するために、マイルドを持つ消散しているAMCの形をとりました;置き間違えられた腱上のタイトな結合組織、仮定されました。
Greenberg等。( 1988 ) ラベルX染色体・連関性の乳児の背骨の筋萎縮の下で示されます、X染色体・連関性であるように思われ、そして、X染色体・連関性の関節拘縮症と同様に拘縮と関連していた異常。Kobayashi等。( 1995 ) 家族における異常の示された連鎖は、Greenberg等によって報告しました。( 1988 ) 、X染色体の動原体の地域の標識に:Xp11.3-q11.2 .その異常は、筋緊張低下、反射消失、胸部変形、顔のdysmorphicな特徴、及び、先天性関節拘縮によって特色付けられました。筋電図、及び、筋生検の調査結果は、常染色体の退行の乳児の背骨の筋萎縮 ( 253300 ) と同様に前角細胞の損失と一致していました。連鎖研究の時に、1人の冒された男性は、年齢13年に生活していました、一方、他の冒された男性は、ライフの最初の2年以内に死にました。

家族におけるX染色体・連関性の関節拘縮症は、Hennekam等によって報告しました。( 1991 ) 明白な、出産前、そして出生後筋弱さによって説明されると考えられていました。それは、女性を通じて連結した3同胞群における5人の男性において発生しました。いくらかの女性の保因者は、湾曲足、拘縮、過度の‐後弯、及び、わずかな筋弱さの形で穏やかな特徴を見せました。保因者を明らかにするものは、更に厳しく影響を受けました。厳しい精神運動遅延は、1人の生きている冒された男性、そして、この厳しく影響を受けた女性に存在しました。筋生検は、変性筋異常と一致していました。