301410無脳――棘BIFIDA

神経管欠損、X染色体・連関性、

テキスト
4における5の異なる同胞群における5人の男性において、世代は、系図的に直通の女性、Toriello等をつなぎました。( 1980 ) 無脳か脊椎披裂のいずれかを観察しました。Baraitser、及び、Burn ( 1984年 ) 、及び、Toriello ( 1984年 ) は、X染色体・連関性の劣性遺伝を強くサポートする系統パターンによって追加の家系を報告しました。Baraitser、及び、Burn ( 1984年 ) は、女性には神経管欠損 ( 後の脳ヘルニア、または、嚢胞性二分脊椎 ) によって3人の兄弟、及び、3人の息子がいた非血族のパキスタンのイスラム教の家族を報告しました。Jensson等。( 1988 ) 5人の男性が無脳か脊椎披裂のいずれかを持っていた家族を報告しました:2は、脊椎披裂を起こし、2同胞は、無脳を持っており、そして、1は、高いそしてまた低い背骨の病巣がありました。冒された人は、連結した3世代の4同胞群から女性まで来ました。ニュートン等。( 1991 ) DNAを用いた提示された連鎖データは、精査します;陽性のlodスコアは、Xpでの標識によって獲得されました。しかしながら、アイスランド語において、家族は、Jensson等によって報告しました。( 1988 ) 神経管の最も大きな家族表示の明白なX染色体・連関性の劣性遺伝は、離脱します、ニュートン等。( 1994 ) 62の有益な座から標識を使う2ポイント連鎖解析を行いました、そして、連鎖のために有意の証拠を見つけませんでした。ハプロタイプは、連鎖をX染色体に除外するために、広く分析されて、発見されました。メジャーなX染色体・連関性の遺伝子のその併発を提案するということこれらの結果、及び、事実は、ありそうも。