*300700白化‐難聴症候群;ADFN

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テキスト
Margolis ( 1962年 ) は、`新しい' X染色体・連関性の症候群を示しました――聾唖 ( 深い難聴 ) 、及び、トータルの白化。同じく、イスラエル、Ziprkowski等から。( 1962 ) 先天性の難聴、及び、部分的白化 ( 眼白子症なしで ) から成るX染色体・連関性の症候群を示しました。それらは、同じ家族の上で報告していました。Ziprkowski、及び、同僚によって述べられたように、その白化は、` ` `部分的' 'である'ために写真によってによって示されます。実に、顔料の異常は、2 Hopiアメリカインディアン兄弟において同じ表現型のに気付かれた'piebald.' Woolf ( 1965年 ) と呼ばれるでしょう。Woolf等。( 1965 ) 与えました、先天性の難聴を持つこれらの2人の兄弟の更なる記載、及び、顔料のふ入りと著しく類似したまだら馬のパターンは、タイプします。別の兄弟、そして、〜と、〜の両方、親は、正常で、そして、他のケースは、南西のインド人において知られていません。その難聴は、小計神経タイプでした。異型接合体における聴覚障害は、フリート等によって示されました。( 1969 ) 。Dolowitz ( 1966年 ) は、それを表明しました、Hopi子供は、現れました、` Hallpike-Cawthorn試験によるcaloricsによって判断された前庭の関数の著しい減少なし、Gorlin ( 1988年 ) は、Woolf ( 1965年 ) によって報告された異常が何も持っていない'という意見でした、ことのすべて、に、X染色体・連関性の異常 ( そのZiprkowski、及び、同僚が実証した ) を1962年に扱います
オリジナルの家族、Litvak等を研究します。( 1987 ) 保因者女性において障害を聞くことの特効性のパターンを構築します。おそらく領域Xq13-q26において、DNAプローブを使う連鎖研究は、遺伝子座がXqにあることを示唆しました。それらは、座のためにシンボルADSを提案しました;しかしながら、このシンボルは、別の座に既に割り当てられました。同じく、オリジナルの家族、Shiloh等において。( 1988年、1990年 ) 、RFLP標識による更なる連鎖研究によってADFN遺伝子を領域Xq26.3-q27.1に置きました。DNAプローブ、DXS91座を検出するもののうちの1つは、連鎖データと一致しないであろうXq11-q13に以前に局限されました。Shiloh等。プローブの雑種形成によって ( 1990 ) その座が実際Xq24-q26でそうであるX染色体の異なる部分を含む体細胞雑種のパネルに示されます。

Zlotogora ( 1995年 ) は、この症候群が臨床上非常に異常である、そして、比較的診断し易いが、孤立した患者 ( キャンベル等、1962年 ) にコンディションに関するわずか1つの他のレポート、及び、それがあったかもしれないことを指摘しました。これは、この症候群が別の対立遺伝子のX染色体・連関性の異常のわずか1つの臨床の側面を表すという可能性を高めました。Zlotogora ( 1995年 ) は、その可能な対立遺伝子の症候群としてWaardenburg症候群タイプIIを提案しました。彼は、オリジナルの家族 ( Margolis、1962年; Ziprkowski等、1962年 ) における冒されたメンバー、及び、Zlotogora等によって報告された同型接合のWS1を持つ患者の間の類似に感動しました。( 1995 ) 。彼は、白化‐難聴症候群がX染色体・連関性優性形の特に欠陥社会canthorumの欠如が特色である表現型の理由でWS2を定義するWaardenburg症候群2であることを提案しました。