*300388多‐小脳回、双方のPERISYLVIAN

BPP
PMGX
PERISYLVIAN症候群、先天性、双方の;キャップ結合タンパク質

テキスト



臨床の特徴
多‐小脳回 ( PMG ) は、脳表面が不規則である皮質性の発生の奇形であり、そして、多発性の小さな部分的に溶かされた脳回と交換された正常なgyralなパターンは、浅い溝によって分離しました。顕微鏡検査は、単純化された4‐層になった、もしくは、層になっていない皮質を示します。双方の前頭の双方のperisylvian、及び、双方の中央の後頭PMGを含むPMGのいくらかのパターンは、それらの地形学の分布に基づいて示されました。perisylvianが形成しない全ては、まれであるように思われます。双方のperisylvian PMG ( BPP ) は、軽度精神遅滞、てんかん、及び、偽球麻痺 ( 表情が豊かなスピーチにおける困難を引き起こす ) によって明らかにされる典型的な臨床の症候群にしばしば帰着します、そして、食べます ( Kuzniecky等、1993年 ) 。
Kuzniecky等。( 1993 ) 偽球麻痺、認識の欠損が特色である先天性神経学症候群の考え抜かれた31人の患者、及び、構図に関する双方のperisylvian異常は、研究します。全ての患者は、顔の咽頭音の両側麻痺、及び、変数の厳しさの咀嚼の筋を持っていました。いくらかの患者は、わずかな訥語症にかかっていました、一方、他のものは、話すことができなかった。精神薄弱 ( マイルドから変動しますこと、に、厳しい ) は、患者の85%に存在しました。てんかんは、27 ( 87% ) に存在し、そして、異型欠神、無強勢語/トニック、緊張間代交互痙攣性の急発作、及び ( あまり頻繁になく ) 、部分的発病から一般に成りました。急発作は、55%で不十分に抑制されました。核磁気共鳴画像 ( MRI ) は、多‐小脳回と一致している双方のperisylvianの皮質性の奇形を示しました ( 屍検で確認されて ) 。急発作における改善は、いくらかの患者へ脳梁の部門に随伴しました。親の近親婚の場合がありませんでした。てんかんは、1人の患者の同胞に存在しました。2人の家族において、その症候群は、1を超える人において発生しました;1人の家族において、一卵性の男性の双子は、双方共影響を受けた ( Graff-Radford等 ( 1986 ) ) 、そして、別の家族において、兄弟、及び、姉妹は、影響を受け、そして、故母方のおじは、おそらく影響を受けました。全ての患者におけるプレゼント、及び、熟考した本質的基準は、oropharyngoglossalな機能障害、訥語症、及び、構図に関する双方のperisylvian奇形でした。

Hattori等。( 1996 ) 日本の子供、9歳の少年において最初のケースを報告しました。彼は、oropharyngoglossalな機能障害、及び、重い訥語症を持っていました。脳のMRIは、多‐小脳回を提案する双方のperisylvian奇形を明らかにしました。同じく彼は、精神薄弱、てんかん、及び、貧しい運動技能を示しました。偽球麻痺、先天性facio-pharyngo-glosso-masticatory両側麻痺表された発達上のFoix-Chavany-Marie症候群、または、双方の蓋状部病巣に起因する双方の前の蓋状部症候群の臨床の発現。




病原
双晶化 ( ベーカー等、1996年 ) にしばしば関係した子宮内サイトメガロウィルス感染 ( Barkovich、及び、Lindan、1994年 ) 、及び、胎盤の灌流不全を含んで、PMGの非遺伝的原因は、認識されます。更に、厳しく、層になっていない形のPMGは、ツェルヴェーガー症候群 ( 214100 ) の顕著な特徴です。



遺伝
X染色体・連関性の遺伝と一致しているパターンにおけるPMGの家族性再発は、Borgatti等によって報告されました。( 1999 ) 、そして、Guerreiro等。( 2000 ) 。いくらかの家族において、ところが、男性がPMGを持っているということさえなければ、他のものにおいて、双方の性の個人は、男性における更に厳しい表現を伴ってはいるが影響を受けます。PMGのためのX染色体・連関性の座への更なるサポートは、Villard等によって参照を付けられたPMGを持つ220人の患者の研究グループから来ました。( 2002 ) 、で、どちらの60%が男性であったか、そして、で、男性が一般に更に厳しくそうであった、女性より影響を受けます。



マッピング
Villard等。( 2002 ) 厳しく計12を含む調査された5人の家族は、男性、及び、1人のおだやかに影響を受けた女性に影響を及ぼしました。それらは、標識DXS8103、及び、Xqterの間でXqの遠心端の領域への連鎖を示しました、すなわち、Xq28地域で。