#300216は、疾患を覆います

網膜の毛細管拡張症

テキスト
番号記号 ( # ) は、Norrie疾患遺伝子 ( NDP ; 310600 ) における突然変異 ( norrinと呼ばれる蛋白質をコード化する ) にCoats疾患が起因するという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
同じく網膜の毛細管拡張症と呼ばれるコート疾患は、網膜の血管性の発生 ( 管の漏れ、網膜下の浸出、及び、網膜剥離に帰着する ) の欠陥が特色です。初めに、そのコンディションは、網膜のセクタ内で見られ、そして、これでは、ステージは、標準の視力と関連しているかもしれません。しかしながら、当然の網膜剥離は、進行性視覚損失にしばしばつながります。その古典的フォームにおいて、Coats疾患は、男性においてほとんど必ず見られ、そして、他のものと異なり、網膜の毛細管拡張症のフォームは、特発性juxtafovealな毛細管拡張症のように一方的です。黒等。( 1999 ) Coats疾患 ( Norrie疾患によって影響を受けた息子を生んだ ) の一方的な変異株によって女性であると報告されます。双方共が、ミスセンス変異をXp11.4上のNDP遺伝子 ( trp ; 310600.0018へのcys96 ) の中に導きました。Coats疾患を持つ男性からの9つのenucleat‐された眼の網膜の次の分析は、非網膜の組織に存在しなかったNDP遺伝子における1体細胞突然変異につき1でデモをしました。この突然変異は、母、及び、息子において確認されたそれと同じでした。黒等。( 1999 ) 提案されて、そのCoats毛細管拡張症がNDP遺伝子 ( 発展途上の網膜の中のnorrinの不足に帰着する ) において体細胞突然変異にとって二次的です。これは、その蛋白質が正常な網膜の脈管形成にとって重要であるという最近の意見を支持しました。