*300076 IMMUNONEUROLOGICな異常、X染色体・連関性、

WOODS-BLACK-NORBURY症候群

テキスト
ウッズ等。( 1995 ) 女性を通じてつながっていた2世代を横断する3同胞群における5人の男性が厳しい筋緊張低下の新生児期間に死んだ家系を示しました。全ての5人の男性は、出産時低体重でした。この家系、祖母、3人の娘の2、及び、彼女の1において、孫娘 ( 最も最近の世代の冒された男性の母であった人 ) は、ゆっくりと進行性の近位の筋弱さ、活発な反射、貧しい膀胱機能、静的な減少した夜間視力、及び、IgG2不足を持っていました。3人の生きている徴候を示す女性において提供された診断は、`遺伝性痙性対麻痺プラス'でした、Investigations除外された筋緊張性異栄養症 ( DM ; 160900 ) 、ミトコンドリアNARP症候群 ( 551500 ) 、及び、X染色体・連関性ハイパー‐IgM ( 308230 ) 。そのコンディションがX染色体・連関性優性のウッズ等であるという仮説を使います。( 1995 ) 発見されます、疾患座がXq26-qterの中でそうであるハプロタイプ分析。この構成要素は、男性における厳しい新生児筋緊張低下によって、そして、女性における複合的な遺伝性の痙性対麻痺で現れる家族の鑑別診断において考察されるべきです。