300062の精神薄弱、X染色体・連関性14の以下。MRX14

精神薄弱、X染色体・連関性非特異的タイプ14

テキスト
Gendrot等。( 1994 ) 9人の人がどちらを持っていたかにおいてフランスの家族であると報告されて、3世代に精神薄弱、及び、貧しいスピーチを緩和します。いくらかの患者は、顔の不具、てんかん、及び、macroorchidismを持っていました。連鎖解析は、疾患遺伝子、示されたMRX14、及び、2座の間で組換えを示しませんでした:Xp11.22 ( シータ= 0の最大のlod = 3.31 ) のDXS255、及び、Xq11.2-q12 ( シータ= 0の最大のlod = 3.08 ) のPGKP1。証拠において加えられた覚書において、Gendrot等。( 1994 ) それを表明しました、それらは、連鎖間隔をXp11.3-q13.3に減少させるXp11.3のMAOB ( 309860 ) によって組換えを発見しました。