*300048の腸の疑似‐閉塞、ニューロンの、慢性的な、特発性、X染色体・連関性、

IPOX
先天性特発性の腸の疑似‐閉塞;CIIP
CIIP、X染色体・連関性;CIIPX

テキスト
慢性的な特発性の腸の疑似‐閉塞 ( CIIP ) は、胃腸の運動性の深刻な異常によって引き起こされます。Auricchio等。( 1996 ) それらの患者にはあらゆる機械的病巣なしで腸閉塞の再発性の徴候、及び、徴候があることに注目しました。CIIPは、Chagas疾患、粘液水腫、または、デュシェンヌ筋ジストロフィのようにいくらかの異常にとって二次的であるかもしれません。一次性の間で、CIIPのフォームは、腸のニューロンの細胞の欠陥と関連していたそれらです。分化欠陥の存在を提案して、腸の神経節細胞の移動がないためなのではなく、腸の神経節、及び、神経繊維の質的な異常から、1つの遺伝的形のCIIPは、生じます。常染色体の劣性遺伝は、タナー等によって提案されました。( 1976 ) このタイプの症候群として発生する欠陥のために、短い小さな腸、異常回転、及び、幽門肥大によって現れることは、筋層間神経叢における嗜銀性のニューロンの形態論の欠陥と結合しました;243180を見ます。
Auricchio等。( 1996 ) X染色体・連関性の劣性形質として、そして、それらがどちらであったかにおいてその異常が分かれているように思われた家族を描写しました、Xq28に疾患座 ( それらによってCIIPXを象徴した ) をマップすることができる。Xq28の末梢の部分に位置するマイクロ‐衛星標識DXYS154は、2.32の最大のlodスコアによって組換えを示しませんでした。マルチ‐ポイント分析は、X染色体の他の領域を測る標識によって連鎖を除外しました。組換え体の分析に基づいて、Auricchio等。( 1996 ) 疾患遺伝子のための臨界領域が動原体へのDXS15によって、そして、末端小粒への疑似‐常染色体の境界によって制限されると結論を下しました。Auricchio等。( 1996 ) 興味をそそる仮説 ( CIIPXが追加の感受性の座を表すかもしれない ) を上げました、Hirschsprung疾患 ( 142623 ) 。( Hirschsprung疾患は、最も一般の形のニューロンの腸の疑似‐閉塞です。 ) Hirschsprung疾患の更に高い表現率は、RET ( 164761 ) と、EDNRB ( 131244 ) 突然変異 ( Badner等、1990年 ) の両方の場合に女性と比べると男性において観察されました。

FitzPatrick等。( 1997 ) CIIPと共に2人の兄弟、及び、母方のおじを報告しました。3全ては、開存管arteriosusを持っていました、関連、FitzPatrick等。( 1997 ) 指摘されます、ハリス等によって報告されました。( 1976 ) 。2人の兄弟は、大きな血小板によって慢性的血小板減少症にかかっていました、再び、FitzPatrick等。( 1997 ) 報告されます、ポラック等によって述べられました。( 1991 ) 、CIIPと共同して。2人の兄弟は、マイルドな顔の不具を持っていました。兄弟、及び、母方のおじのうちの1人は、腸管異常回転 ( FitzPatrick等 ) を持っていました。( 1997 ) 注目に値されます、ハリス等によって述べられたケースに存在しました。( 1976 ) 、ポラック等。( 1991 ) 、そして、Auricchio等によって示されたイタリアの家族のいくらかのメンバーにおいて。( 1996 ) 。FitzPatrick等。( 1997 ) 提案されて、その腸管異常回転がX染色体・連関性形のCIIPのための有益な表現型の標識であるかもしれません。兄弟、それらの誠実な母、及び、標識DXS1108を使う母体の祖母、DXS15、F8C、及び、DXYS154のDNA分析は、疾患によって母体のgrandmaternalなXq28ハプロタイプの共同‐分離を示しました。FitzPatrick等。( 1997 ) この家族における追加の臨床の特徴がXq28マイクロ‐欠失の結果であるかもしれないということ、もしくは、異なる突然変異を引き起こしてCIIPX遺伝子が多発性の系の発達上の調節に役割を持っているかもしれないということを結論を下しました、異常の異なるスペクトル。