280000 ZUNICHの神経外胚葉の症候群

チャイム症候群

テキスト
Zunich、及び、ケイ ( 1983年、1984年 ) 、及び、Zunich等。( 1985 ) 表面上新しい神経外胚葉の症候群 ( メジャーな特徴が早期の‐開始の移動するichthyosiform皮膚病を含んだ ) の示された2人の無関係の子供、双方の眼の欠損、伝導性の聴力損失、急発作、精神薄弱、及び、著しく同様の美顔術は、特徴になります。男性の患者は、口蓋を割り、そして、女性の患者は、ファローの四徴を持っていました。より新しい、Zunich等によって報告されたように。( 1988 ) 、その男性には、同様の特徴を持って生まれた兄弟がいました。口蓋垂裂、及び、粘膜下の中裂は、存在しました。大血管転位症は、心臓カテーテル上で発見されました。網膜の欠損は、眼科学の評価に関して対象的に存在し、そして、聴力損失は、耳の誘発反応によって検出されました。皮膚変化は、他の2人の患者より厳しくありませんでした。Zunich等。( 1988 ) 第4の患者、同様の特徴を持つ幼児のアンマン派の男性に起因します。
シャーシー等。Ruds症候群 ( 308200 ) 、Refsum疾患 ( 266500 ) 、ショーグレン・ラルソン症候群 ( 270200 ) 、Netherton症候群 ( 256500 ) 、角膜炎、魚鱗癬、及び、難聴 ( KID ) 症候群 ( 148210 ) を含んで、急発作、及び、精神薄弱を含む魚鱗癬、及び、神経学異常がいくらかの遺伝的症候群において示されたことを ( 1995 ) 表明しましたそして、魚鱗癬、傷みやすい髪は、知能、減少した稔性、及び、短い身長IBIDS症候群 ( 601675 ) を損ないました。臨床の特徴にいくらかのオーバラップがあるが、ある特性は、1つの異常を別のものと区別するのに役立ちます。シャーシー等。( 1995 ) Zunichの神経外胚葉の症候群の第5のケースを報告しました。それらは、異常を提案しました、CHIME症候群 ( oculo欠損、先天性心疾患、早期の開始ichthyosiform皮膚病、精神薄弱、及び、耳異常 ( conductive hearing loss ) のために ) と呼ばれます。代りに、'E'は、急発作 ( てんかん ) を表すでしょう。

Schnur等。( 1997 ) 年齢4.5年に急性リンパ性白血病を発展させたこの症候群で第6の子供を報告しました。彼女のメジャーな問題は、移動するichthyosiform皮膚病、多発性皮膚感染、及び、外寄性、双方の網膜の欠損、発達上の遅延、急発作、乳児の巨人症、顔の異常、複写された腎臓の収集系、及び、伝導性の聴力損失を含みました。