279000若い症候群

無精子症、妨害し、慢性的なSINOPULMONARY感染
静脈洞炎‐不妊性の症候群
BARRY-PERKINS-YOUNG症候群

テキスト
若者、泌尿器科医は、1970年に次のとおりに書きました:最近、私は、恐らくは肺の先天性小嚢胞性乳腺炎による気管支拡張症、及び、精巣上体として結合するための脈管deferentiaの故障の間で遺伝的連鎖に気づいている状態になりました。1968年10月1日から52の1970年6月1日までの連続操作において、人は、操作しました、へ、無精子症28のために、それらの肺の欠陥を持ちました;18は、小児期から気管支炎の経歴を与え、7つの他のものは、気管支拡張症と診断され、そして、3は、気管支拡張症のために葉摘除を持っていました:54%には、それらの肺において欠陥がありました。私は、それをBarry-Perkins-Young症候群と呼びます。同様の遺伝的連鎖は、Saanenヤギ ( 無精子症、及び、角 ( Youngなし、1970 ) .' Hendry等を持つ ) に存在します。( 1978 ) Young症候群に注意を引きました。Handelsman等。( 1984 ) の考え抜かれた29人の冒された人。それらは、呼吸性の機能、及び、正常な精子形成をほんのおだやかに損ないました。その無精子症は、濃縮する分泌によって精巣上体の閉塞に起因しました。その精子は、Young症候群において正常です。妊娠は、5つのカップルにおいて発生しました;3において、父性は、genotypingすることによって実証されました。このように、改良された顕微手術は、稔性を回復するでしょう。Handelsman等。Young症候群がKlinefelter症候群 ( 実際にそれらが経験においてそれがクラインフェルター症候群の少なくとも有病率の2倍を持っていることを表明した ) と同じくらい一般的で、従って慢性的なsinopulmonary感染と、無精子症の両方の共同戦線であることを ( 1984 ) 提案しました。男性の、不妊性、そして、慢性的なsinopulmonary感染は、動けない‐繊毛症候群 ( 242650 ) において、そして、膵嚢胞性繊維症 ( 219700 ) において同じく ( もちろん ) 発生します。しかし、これらは、双方の更に珍しい異常です ( Handelsman等の意見において ) 。( 1984 ) 、Young症候群より。Young症候群の原因としてのCFの可能性は、軽く解散し得ないように思われるでしょう。実に、Hirsh等。7人の人のその2は、 ( 1993 ) カップルの間で確かめられているのを発見しました、参照する、どこで男性のパートナーがYoung症候群にかかっていたかという援助された概念のために、delF508突然変異 ( 602421.0001 ) の保因者、北のヨーロッパの最も一般のCF突然変異でした。
Handelsman等。精巣上体の閉塞が進行性であるかもしれないことを ( 1984 ) 提案しました、ではなく、完全になります、まで、春機発動期の数年後に。輸精管の先天性の欠如を持つ人における調査結果、または、精管切除術を行われた人、60 〜誰が精子抗体の高い力価を獲得して、維持するかの80%と異なり、そのようなものは、Young症候群において発生しません。垂直伝播の欠如以外の兄弟における発生のために、Handelsman等。( 1984 ) 常染色体の劣性遺伝をサポートしました。そこ、持つ、それ、思われる、` oblique transmission ( involvement of uncles and nephews ) 'がX染色体・連関性の劣性遺伝をサポートするという証拠ではありません。常染色体の劣性遺伝の仮定に基づく明らかに高い遺伝子頻度は、説明を必要とするでしょう。カーン等。( 1987 ) 2場合、Yemeni人におけるもの、及び、Somalian人における他方を描写しました。慢性的なsinopulmonary感染の病歴によって20代前半で提示された双方共、及び、双方共が、結婚していました。しかし、正常なリビドー、潜在能、春機発動期、及び、シェービング頻度によって主要な不妊性を持ちました。それらは、膨張させられた精巣上体のヘッドによって性腺を正常‐サイズで分類しました。その精巣上体は、Young症候群の患者において正常である ( Hendry等、1978年 ) ことを発見されました。更に、精巣上体のヘッドから帯気音として発音された精子は、正常です。気管支の生検標本 ( LeLannou等、1981年 ) における繊毛と同様に。ヒューズ等。( 1987 ) マイクロ‐外科の精管副睾丸吻合術によってこの異常の潜在的に訂正可能な性質を強調しました。

若い症候群は、同じくCFTR遺伝子 ( 602421 ) における突然変異から生じる輸精管 ( CBAVD ) の先天性の双方の欠如と同様に男性の不妊性の原因です。概して、CFを持つ男性は、輸精管の欠如を持っています。Young症候群、CF、及び、CBAVDの間のいくらかの類似のために、フリードマン等。( 1995 ) CFTR遺伝子の中で30を超える異なる突然変異のためにスクリーニングを含むYoung症候群で13人の患者を評価しました。26 Young症候群染色体のわずか1は、認識されたCF突然変異、phe508delを導きました。その発生率は、予測される保因者頻度人口と著しく異なりませんでした。それらは、典型的なYoung症候群がCFTR突然変異と関連していないと結論を下しました。同様に、LeLannou等。( 1995 ) CF遺伝子突然変異のための妨害する無精子症で不毛の人の2つのグループをスクリーニングしました。最初の集団は、輸精管 ( CAVD ) の先天性非形成を持つ26人の患者から成りました;第2の集団は、慢性的な化膿している呼吸器系統の病気 ( 若い症候群 ) と関連していた妨害する無精子症の12人の患者から成りました。CAVDを持つ集団のうちで、77%は、CFTR遺伝子において少なくとも1つの突然変異を示しました。Young症候群において、CF突然変異は、検出されませんでした。