278850 XX男性の症候群

テキスト
雄性は、優勢な特徴として通常遺伝します;Y染色体の1つのコピーは、胎児の性腺の精巣の分化を引き起こします。( このプロセスに巻き込まれた遺伝子産物の討論のためにSRY ( 480000 ) を見ます。 ) 明らかに正常な女性の染色体組 ( そして、Klinefelter表現型 ) を持つ時折の人における男性化の機構は、父の減数分裂 ( ファーガソン‐鍛冶工、1966年 ) の相互のX-Yインターチェンジが原因であると考えられていました。フィンランドにおいて、de la Chapelle等。1系統における3 XX男性は、 ( 1978 ) 常染色体の劣性遺伝と一致しているのに気付きました。全ての3 XX男性、及び、それらの母は、H‐Y抗原を持つことを発見され、そして、父は、過剰H‐Y抗原を持つように思われました。データは、H-Yの構造上の座が精巣‐決定する遺伝子の家族を構成するということ、そして、同様に移されたH-Y遺伝子の特別な部分に応じてXX性徴転換の優性、もしくは、退行のモードがY‐常染色体 ( 或いは、Y-X ) 転座によって生み出され得るということを示すと解釈されました。Xpの構造上の異常に関するCytogenetic証拠は、エバンズ等によって提示されました。( 1979 ) 、しかし、de la Chapelle等によって確証されないでしょう。( 1979 ) 。Pierella等。( 1981 ) 少なくとも常染色体の突然変異のいくらかの場合 ( 不活性化を通常免れるXpの末端近くの部分の不活性化を引き起こす ) の存在を提案しました。その提案は、男性のレベルの2人の冒されたいとこ ( それらがそれらの父、及び、それらの父方の祖父を通じて関係があったので、同じX染色体を共有しないであろう ) におけるステロイドスルファターゼのデモンストレーションに基づいていました。性決定、H‐Y抗原生産、Xg表現、及び、ステロイドスルファターゼレベルに影響を与える常染色体の因子は、理解され得ます ( その効果がXpの遠位細尿管不活性化の常染色体のコントロールによって媒介されるならば ) 。X不活性化の常染色体のコントロールは、四倍体、及び、いくらかの三倍体における細胞につき1を超える活性のXの存在によって示唆されるかもしれません。XX男性のカテゴリにおそらく病原性の異質性があります。Y‐特効性のDNAを用いて、in situハイブリダイゼーション研究、Andersson等のためにクローン化します。( 1986 ) Y‐材料の移動を3 XX男性におけるXpの終りまで示しました。XpのYpからの材料の、そして、Y染色体の短いアームの一部の欠失を持つXY女性の研究による転座を持つXX男性の研究によって、シンプソン等。( 1987 ) H‐Y抗原のための、そして、testis-determining‐因子 ( TDF ) のための遺伝的座を分割することができました。H-Yは、Y染色体の短いアーム上で未梢にcentromericな領域、または、近位のものにY染色体、一方、TDF地図の長いアームの一部を更にマップします。H-Y遺伝子は、同じエリアに位置するY染色体の長いアーム上で精子形成因子に、もしくは、精子形成因子の近くで同じであるかもしれません。Y ( Yq11の末梢の部分 ) の長いアームの非蛍光性の部分上で精子形成をコントロールする因子の存在は、この区分、及び、無精子症 ( Tiepolo、及び、Zuffardi、1976年 ) の欠失を持つ6人の人の研究によって示唆されました。マウスにおいて、H-Y ( 或いは、密接に連結された遺伝子 ) は、精子形成 ( Burgoyne等、1986年 ) に巻き込まれました。