#278800ド・サンクティス-カッキオーネ症候群

DE SANCTIS、及び、CACCHIONEのXERODERMICな白痴

テキスト
特別な表現型がいくらかの異なる形の色素性乾皮症ののうちのどれでもの患者によって示されるかもしれないので、番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。相補性集団D ( XPD ; 278730 ) のそれらにおいて最もしばしば発生すると言われていますのだが。ERCC6遺伝子 ( 133540 ) における突然変異、どちらが同じくCockayne症候群タイプBを引き起こすかにおける突然変異によって引き起こされたド・サンクティス-カッキオーネ症候群は、同じく示されました。
de Sanctis、及び、Cacchione ( 1932年 ) によってxerodermicな白痴と名づけられたコンディションは、色素性乾皮症に加えて精神薄弱、矮小発育症、及び、生殖腺の低形成症を示します。リード等。( 1965 ) コーカサス地方の兄弟、及び、姉妹、及び、2人の`日本の'兄弟で症候群を述べました。舞踏病アテトーシス状の神経学徴候は、それらの場合発生しました。大脳の、そしてオリーブ橋小脳の萎縮は、日本のケース ( Yano、1950年 ) 、及び、日米ケース ( リード等、1969年 ) の剖検で発見されました。5のうちで、患者は、リード等によって述べました。( 1969 ) 、4は、神経学特徴 ( de Sanctis-Cacchione症候群 ) に随伴しました。後の症候群の患者のうちの1人は、3年の年齢で急性のリンパ性白血病になりました。

De Weerd-Kastelein等。( 1972 ) 相補性であると考えられて、古典的色素性乾皮症からの細胞がいつあったかは、de Sanctis-Cacchione症候群のケースからの細胞と交雑しました。ニューロンの死は、normals ( ロビンス等、1974年 ) においてよりDNA修複における欠陥を持つ人において更に急速に発生していかもしれません。反射消失は、一般の調査結果です。小脳性運動失調は、しばしば発展します。

de Sanctis-Cacchione表現型は、7色素性乾皮症相補性のグループのうちのどれにおけるでもの患者によって示されるかもしれません。しかし、相補性集団D ( 278730 ) ( Kraemer等、1987年 ) のそれらにおいて最もしばしば発生します。Kraemer等。( 1987 ) 指摘されて、神経学異常を持つその色素性乾皮症は、Breslau、ドイツ ( 淋病、薬剤Neisseriaの細菌性の原因を同じく発見した人 ) のAlbert Neisserによって最初に1883年に報告されました。示された患者Neisserは、第2十年に始まる進行性神経学退行変性によってXPを持った2同胞でした。血族のヒスパニックの家族における兄弟、及び、2人の姉妹において、Greenhaw等。( 1989年、1992年 ) 、de Sanctis-Cacchione症候群と一致している示された特徴、但し、中枢神経系統変化が更に顕著であったということを除けばだが、そして、皮膚の発現、あまり顕著な、より、通常ケース、及び、ポスト‐紫外の被曝DNA修複レートです、〜同じくらい、不定期DNA合成のパーセントで測定されます、デモをする正常なコントロールの70%でした、それ、細胞には、有意のDNA修複欠陥がありませんでした。de Sanctis-Cacchione症候群の患者において、この値は、通常10%未満です。de Sanctis-Cacchione症候群は、通常色素性乾皮症 ( Kanda等、1990年 ) の集団Aフォームに存在します。しかし、他の形のXPで発生するかもしれません。

Colella等。( 2000 ) DeSanctis-Cacchione症候群の2同胞におけるERCC6遺伝子 ( 133540.0002 ) におけるarg735-to-ter突然変異のために同型接合性を示しました。