*278250のしわが多い皮膚症候群;WSS

テキスト
2、及び、恐らくは従兄弟親の3子孫において、Gazit等。( 1973 ) それらがしわが多い皮膚症候群と呼んだ異常を示しました。誕生でそれは、手掌、及び、底上のしわの数の増加を持つ手、及び、足のしわが寄った皮膚が特色でした。骨格筋肉組織は、不十分に開発され、そして、肩甲骨の泣き言を言いますことによって低張でした。静脈のパターンは、前の胸部上で顕著でした。Gazitの患者等。( 1973 ) イラクのユダヤ人でした。Karrar等。( 1983 ) 親が従兄弟であった2サウジアラビアの同胞、兄弟、及び、姉妹でWSSを述べました。Casamassima等。( 1987 ) それを示すケースであると報告されて、精神薄弱、及び、小頭症が症候群の成分です。皮膚生検は、弾性繊維異常を示しました。心房中隔動脈瘤は、心エコー検査に関して示されました。Hurvitz等。( 1990 ) 別のケースであると報告されます。Kreuz、及び、Wittwer ( 1993年 ) は、染色体2のバンドq32を包含する介在欠失によって母、及び、彼女の2人の息子を報告し、そして、同じ欠失によってそれらの表現型を20人の以前に報告された個人のそれらと比較しました。全ての個人は、誕生の小型、遅らせられた成長、及び、発生、脳顔面頭蓋の不具、及び、骨格、そして眼の異常を持っていました。同じくKreuz、及び、Wittwer ( 1993年 ) によって報告された家族における3人の冒された人は、腹の皮膚のしわが寄りますことが特色であるしわが多い皮膚症候群を示しました、そして、手、及び、足、皮膚の減少した弾力のあるはね返り、てのひらの、そして足底の折り目の数の増加、筋骨格の異常、小頭症、精神薄弱、及び、古い外観の背の皮膚。壊れた弾性繊維は、皮膚生検の軽い顕微鏡検査に関して明白でした。それらの少年は、特殊なしかめつらをすることを示しました。それらの血清銅、及び、セルロプラスミン ( 117700 ) レベルは、僅かに上げられました。Kreuz、及び、Wittwer ( 1993年 ) は、2コラーゲン遺伝子、COL3A1 ( 120180 ) 、及び、COL5A2 ( 120190 ) が2qの同じ一般的な領域に位置していることに注目し、従ってWSSのための候補者遺伝子です。欠失のための異型接合性と共同したWSSの発生は、WSSの仮定された劣性遺伝と一致しないかもしれません。
Azuri等。( 1999 ) しわが多い皮膚症候群の9つのケースに関するレポートを構築します。更に、それらは、欠失2q32 ( この症候群のいくらかの発現を示した ) を持つ3人の患者のKreuz、及び、Wittwer ( 1993年 ) によってレポートを指し示しました。それらは、2.5-year-old少女の場合、健全な従兄弟イスラム教の親の娘 ( 精神薄弱、小頭症、及び、てんかんのエピソードによって明らかにされた顕著な神経学併発と関連していたこの症候群になった ) を提示しました。

レターにおいて、Zlotogora ( 1999年 ) は、そのGazit等に注目しました。( 1973 ) イラクから発する血族のユダヤ人の子として生まれた2人の少女、及び、それらの新生児兄弟でしわが多い皮膚症候群を述べました。このレポートは、まさにこれらの2人の少女がReisner等によって以前に報告されたという知識なしで書かれました。( 1971 ) 、成長、及び、発達上の遅延 ( 219200 ) を持つ弛緩性皮膚の症候群の最初の例のうちの1つとして。それらが同じ症候群の変数提示を表したという確認は、Ogur等によって提供されました。( 1990 ) 彼のレポートに関して、オンは、トルコの同胞に影響を及ぼしました。その少年は、古典的な形の弛緩性皮膚、及び、発達上の遅延に厳しく感動しました、一方、彼の姉妹は、年月と共に、そして、比較的穏やかな疾患を表示された6.5年の年齢で向上を見せました ( しわが多い皮膚症候群において発見されたそれらと類似した皮膚の発現を含めて ) 。

Al-Gazali等。( 2001 ) 提案されて、そのgerodermia osteodysplastica ( GO ; 231070 ) 、及び、しわが多い皮膚症候群が同じ異常の変数発現を表します。それらは、双方の症候群とオーバーラップする特徴によって2人の血族のアラブの家族からの5人の子供を報告しました。全ての5人の子供は、広く、顕著な前頭から成る同様のdysmorphicな顔の特徴、epicanthalな折り目を持つヒポテロリズム、突起しただんご鼻、平らな頬骨領域、及び、大きな突き出ている耳を持っていました。全ては、皮膚のしわが寄りますことを持っていました ( 手、足、及び、腹部の背に更に示されていて ) ;特に手の関節の過度の‐伸展性;そして、年数を経た外観。子宮内発育遅延、成長することに関する次の不履行、発達上の遅延、及び、骨粗鬆症の変数程度は、同じく5全てに存在しました。3人の更に年上の子供は、進行性の顎前突症を開発しました。